MODELO TRABALHO GEN TICA

UNIP
GENÉTICA HUMANA 1° SEMESTRE

TRABALHO SEMINÁRIO SOBRE AS SÍNDROMES “PRADER WILLI E ANGELMAN”

PROFESSORA ADRIANA
AGNES RODRIGUES ALEGÁRIO T26485-5
ANDRESSA VIEIRA MARTINS- C3543C-2
DEISE SOUZA GUIMARÃES - B6685F-2
FABIANA SANTOS SIQUEIRA - C3711B-4
JHONNY WILLIAN BATISTA DIAS - C38AHB-1
MAYARA CRISTINA DE OLIVEIRA DIAS B9219F-9

Sorocaba
2014

1- Introdução
Seminário realizado em grupo relacionado á matéria de Genética Humana onde apresentamos informações sobre as síndromes de Prader Willy e Angelman, suas características, diagnósticos, causas e associações.

2- Desenvolvimento

Sobre a Síndrome de Angelman:
Síndrome de Angelman ( S.A.)- antes conhecida como Happy Puppet (boneca alegre) – Nome dado em homenagem ao Neurologista britânico Dr. Harry Angelman, cujo foi o primeiro a relatar em 1965 sobre este distúrbio neurológico que causa um retardamento mental, alterações do comportamento, transtornos invasivos do desenvolvimento, sintomas autísticos, comprometimento ou dificuldades na fala, distúrbios de sono, convulsões, movimentos desconexos, sorrisos frequentes, alteração de comportamento e características físicas próprias.
Baseado na genética esta Síndrome seria a deleção intersticial do cromossomo 15q11q13 (80%), Dissomia Uniparental paterna do cromossomo 15 (UPD15), Mutações no Gene (UBE3A).
Por ser esta, uma doença rara e de pouca divulgação, existem poucas pesquisas referentes a ela, o que prejudica o diagnostico pelos profissionais da área da saúde infantil e até mesmo da neuropsiquiatria. Existem pouquíssimos recursos para esta síndrome no Brasil.
Esta síndrome não tem como ser reconhecida em um bebê recém-nascido, já que seus sintomas começam a aparecer entre 6 a 12 meses, onde pode-se perceber algum atraso no desenvolvimento do bebê (como sentar, engatinhar, andar e falar). Uma observação importante é que a gestação de um bebê portador é normal.
Já por volta da idade de um ano e meio, iniciam-se