A importância da divulgação e do diagnóstico precoce da síndrome de angelman e a interação familiar junto a equipe multidisciplinar
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A IMPORTÂNCIA DA DIVULGAÇÃO E DO DIAGNÓSTICO PRECOCE DA SÍNDROME DE ANGELMAN E A INTERAÇÃO FAMILIAR JUNTO A EQUIPE MULTIDISCIPLINARMARIA CRISTINA DE SOUZA1
Universidade Salgado de Oliveira, Niterói, RJ/Brasil shantirj@ibest.com.br SHIRLEY DIAS DOS SANTOS1
Universidade Salgado de Oliveira - Niterói, RJ/Brasil shirleyrms@gmail.com ELISABETE MENDES FIGUEIREDO RIBEIRO (orientadora)2
Universidade Salgado de Oliveira, Niterói, RJ/Brasil elisabetemfr@yahoo.com.br Resumo – A síndrome de Angelman é pouco divulgada nos meios profissionais e científicos não ligados a área da genética, sendo ocasionada, na maioria dos casos, por uma deleção do cromossomo 15 de origem materna, porém algumas literaturas informam que pacientes com a SA podem ser portadores de dissomia uniparenteral paterna (dois cromossomos 15 paternos e nenhum materno). Observa-se nos portadores da síndrome os sintomas comuns aos aqueles verificados nos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento, tais como sintomas autísticos, retardo mental de nível grave, comprometimento ou ausência da fala, epilepsia e retardo neuro-psico-motor, o que dificulta o diagnóstico preciso precocemente. O exame de mapeamento genético em RN seria a forma mais indicada para detecção desta e de outras doenças raras para início de tratamento clínico e fisioterapêutico adequado e orientação familiar.
Palavras chaves: Cromossomo 15, Imprinting Genômico, Síndromes Cromossômicas.
Abstract - Angelman syndrome is little known in professional and scientific area not linked to genetics and is caused in most cases, by a deletion of chromosome 15 of maternal origin. It is observed in patients with the syndrome symptoms common to those found in Pervasive Developmental Disorders, such as symptoms of autism, severe mental retardation level, commitment or lack of speech, epilepsy and delayed neuro-psycho-motor. The examination of genetic mapping in infants would be more suitable for detecting this and other rare diseases for