Síndrome de angelman

1. Introdução

A Síndrome de Angelman (SA) foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, essa síndrome é um distúrbio neurológico causando deficiência intelectual, alterações de comportamento e características físicas próprias. Ocorre a cada 15.000 nascimentos e incidência exata é desconhecida.
Trata-se de uma doença genética, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe, o caso pode ocorrer mais de uma vez na mesma família.
A epilepsia é um dos seus sintomas que é uma alteração na atividade elétrica do cérebro, que produz manifestações motoras, sensitivas, sensoriais, psíquicas ou neurovegetativas.
Cerca de 80% das crianças com SA, segundos alguns autores, apresenta uma convulsão em algum momento da vida.
O objetivo do estudo é analisar em pesquisas já realizadas, a correlação entre diferentes mecanismos genéticos que determinam a síndrome de Angelman e a gravidade da epilepsia.

2. Histórico

A Síndrome de Angelman (SA) é uma desordem neurológica na qual há dificuldade de aprendizado importante associado a comportamento e aspecto facial característicos. O Dr. Harry Angelman, um pediatra que trabalhava em Warrington Cheshire, foi o primeiro a descrever três crianças com esta condição em 1965 e achou-se, a princípio que era uma doença rara. Foi em 1987 que se percebeu pela primeira vez que em cerca da metade das crianças com SA falta um pedacinho do cromossomo 15 (deleção do cromossomo 15). Desde então, a condição começou a ser mais relatada e atualmente se estima que a freqüência seja de 1:20000 crianças.

O diagnóstico da SA é feito, geralmente, por um pediatra ou por um geneticista clínico e se baseia em:
• História de atraso de desenvolvimento motor seguido por atraso de desenvolvimento global, principalmente da fala;
• Movimentos atípicos que incluem tremor fino, movimento bruscos dos membros, flapping das mãos e marcha com base aumentada e com as pernas rígidas;
• Aparência facial