Síndrome de angelman

Síndrome de Angelman | Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman , é um distúrbio neurológico causando Retardo Mental, alterações de comportamento e características físicas próprias.Por ser uma doença rara e pouco divulgada, esta doença genética compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da neuro-psiquiatria.CausasA síndrome de Angelman é decorrente de uma falha genética no cromossomo 15. O problema é causado pela ausência de uma região de origem materna, denominada SPW/AS, nesse cromossomo. Como resultado, há perda da expressão de determinada informação genética que é transmitida pela mãe, e não pelo pai. A confirmação do diagnóstico da síndrome de Angelman é feita por teste clínico e genético. Este último baseia-se em estudos de DNA, que identificam a ausência da contribuição materna na região SPW/SA do cromossomo 15. As técnicas usadas permitem detectar 85% dos casos. O índice de acerto não é maior porque alguns pacientes com características da síndrome não apresentam os mecanismos genéticos, conhecidos até agora, que determinam o distúrbio. Nesses casos, o diagnóstico é essencialmente clínico.DiagnósticoÉ feito, geralmente a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico ou pelo neurologista que se baseiam na história do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores, flapping das mãos, andar desequilibrado com as pernas rígidas, abertas e os braços afastados do corpo na tentativa de melhorar o equilíbrio.O paciente com esta síndrome tem um comportamento alegre, caracterizado com riso fácil e freqüente, se comunicando com dificuldade em conseqüência da diminuição de sua capacidade de expressão oral.As características clínicas da síndrome de Angelman alteram com a idade. Como idade adulta abordagens, hiperatividade e padrões de sono pobre melhoram. As apreensões diminuem em frequência e muitas