Microcefalia

poderá ele apresentar uma série de malformações: podem ocorrer manifestações gerais (retardamento do crescimento fetal e pós-natal); oculares (catarata, glaucoma, opacificação da córnea e microftalmia); cardiovasculares; do sistema nervoso central (microcefalia, paralisia cerebral, retardamento neuropsicomotor, autismo, surdez de percepção grave ou leve, impercepção auditiva central e encefalite); ósseas; pulmonares e da pele. Santos et al. (1987) referem, ainda que durante a gravidez…

tratadas com uma dieta restritiva em relação ao aminoácido fenilalanina tiveram filhos que não apresentaram defeitos congênitos ou alterações físicas, já as mães fenilcetonúricas não tratadas tiveram crianças com problemas auditivos, de fala e microcefalia. Isso mostra a importância de as mães com hiperfenilalaninemia seguirem uma dieta balanceada para que o bebê não sofra conseqüências, além da importância do pré-natal que é bastante importante no monitoramento da gestante e da criança.…

do coração. As válvulas dentro do coração. As artérias e veias que carregam sangue para o coração ou deste para o corpo). • Retardo mental severo, maioria cegos e surdos. Síndrome da Deleção 4p • Deleção 4p; • Deficiência de crescimento, microcefalia (insuficiência do desenvolvimento do crânio e do encefálo – crânio de tamanho reduzido); • Retardo mental (hipotonia e convulsões); • Estrabismo (desalinhamento dos olhos), lábio leporino e/ou fenda palatina (4º a 10ºsem gestação),…

| 47,1 a 52,8 | 47,7 a 53,7 | Microcefalia: A microcefalia pode ser definida como sendo a situação quando o cérebro permanece anormalmente pequeno, sendo fácil reconhecer: o crânio é extremamente pequeno e raramente tem mais que quarenta e cinco centímetros de circunferência quando a criança estiver com um ano e três meses de idade; as fontanelas se fecham prematuramente, não permitindo que o cérebro alcance proporções normais de seu tamanho. Microcefalia é o crânio de tamanho menor que o

desenvolvimento do cerebro devido a uma migração neural incompleta. As principais caracteristicas são lisenfalia classica e caracteristicas faciais distintas. Se apresenta com lisenfalia tipo I (clássica),isto é parte ou a totalidade do cerebro liso,microcefalia, associada a anomalias geniturinarias e dismorfias facias como : afundamento bitemporal,nariz arrebitado,estrias verticais na testa e mandibula pequena. As crianças afetadas pela sindrome também apresentam deficitis…

dos indivíduos com xeroderma pigmentoso apresentam alterações oftalmológicas que incluem fotofobia, conjuntivite, opacidade da córnea e o desenvolvimento de tumores oculares. Cerca de 20% dos pacientes apresentam alterações neurológicas tais como microcefalia, ataxia (perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários), diminuição ou perda dos reflexos motores, espasticidade (aumento anormal do tônus muscular que faz com que os músculos permaneçam contraídos por um período de…

(AF) é uma doença genética rara, descrita por Guido Fanconi, em 1927 (citado por FANCONI, 1967), estudando três irmãos que apresentavam anemia aplástica de evolução rápida e fatal, malformações esqueléticas, retardo de crescimento, hipogonadismo, microcefalia e manchas hiperpigmentadas na pele. O diagnóstico clínico foi o de uma anemia perniciosa, devido à morfologia dos eritrócitos. Entretanto, a análise da medula óssea revelou que, além do comprometimento morfológico da série vermelha,…

Síndromes: Algeman: cmss 15 q11 – q13; origem materna; Atraso no desenvolvimento, Incapacidade de falar, Problema de movimento e equilíbrio, Crise convulsivas, Atraso no crescimento encefálico microcefalia em torno dos 2 anos, Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários, Aparência feliz, Personalidade facilmente excitável, Incapacidade de manter a atenção, Hipermotrocidade. Prader- Willi: cmss15 q11 – q13; origem paterna; Síndrome dismorfica com obesidade e…

de Fumarase é uma condição que afeta principalmente o sistema nervoso, na maioria das vezes o cérebro. Crianças afetadas podem apresentar microcefalia, estrutura cerebral anormal, atraso grave de desenvolvimento, hipotonia, incapacidade de ganhar peso e déficit de crescimento. Figura 3- Mecanismo da reação catalisada pela enzima Figura 7- Microcefalia A reação da Fumarase pode ocorrer por dois tipos de mecanismos: : um em que há formação de um carbânion (adição de OH-…

associação de baixa estatura, retardo mental, microcefalia, olhos grandes, protusão do nariz e micrognatia. A doença foi descrita por Seckel e o termo “nanismo de cabeça de pássaro” foi introduzido por Rudolf Virchow. Fundamentação Teórica Pessoas com a Síndrome de Seckel, descoberta em 1967 por Helmut Paul George Seckel e G. Rita Harper, têm geralmente menos de um metro de altura e a cabeça muito pequena (microcefalia), o que impede o…