Sindrome

1° Semestre
Curso de Enfermagem- Noturno.

SINDROME DE SECKEL

Itabuna-Bahia
2014
Biologia e Histologia Geral

Doscente: Angela

Discentes:
Palloma Magalhães
Graciele Freitas
Lilian Vieira
Delziane Sampaio

SINDROME DE SECKEL

INDICE

1- Introdução

2- Desenvolvimento

3- Considerações Finais

4- Referências Bibliográficas

Introdução

A síndrome de Seckel (SSK) ou “síndrome da cabeça de pássaro” é uma desordem genética rara, de herança autossômica recessica e se caracteriza pela associação de baixa estatura, retardo mental, microcefalia, olhos grandes, protusão do nariz e micrognatia. A doença foi descrita por Seckel e o termo “nanismo de cabeça de pássaro” foi introduzido por Rudolf Virchow.

Fundamentação Teórica

Pessoas com a Síndrome de Seckel, descoberta em 1967 por Helmut Paul George Seckel e G. Rita Harper, têm geralmente menos de um metro de altura e a cabeça muito pequena (microcefalia), o que impede o crescimento do cérebro e restringe também o desenvolvimento mental (retardo mental). Outras anormalidades físicas, como o desalinhamento dos quadris (displasia coxofemoral humana) ou anormalidade dos testículos (criptorquismo) também são características da síndrome.
A primeira característica é o crescimento, os indivíduos portadores da síndrome apresentam deficiência do crescimento acentuado com inicio pré natal. Apresentam baixo peso no nascimento a termo e deficiência no crescimento pós natal com maturação óssea retardada. Há relatos que um adulto atingiu a estatura de 104 cm.
Com relação ao sistema nervoso central (SNC), apreentam deficiência mental com metade dos casos com QI inferior a 50. As alterações craniofaciais são: microcefalia, região frontal retraída, nariz proeminente, micrognatia, orelhas mal formadas com lóbulos ausentes e baixa implantação. Os olhos relativamente