Sindrome de miller-dieker

Sindrome de Miller-Dieker

Introdução A sindrome de Miller- Dieker é uma patologia genetica,caracterizada por um defeito no desenvolvimento do cerebro devido a uma migração neural incompleta. As principais caracteristicas são lisenfalia classica e caracteristicas faciais distintas. Se apresenta com lisenfalia tipo I (clássica),isto é parte ou a totalidade do cerebro liso,microcefalia, associada a anomalias geniturinarias e dismorfias facias como : afundamento bitemporal,nariz arrebitado,estrias verticais na testa e mandibula pequena. As crianças afetadas pela sindrome também apresentam deficitis intelectuais graves, crescimento inadequado, convulsões e hipotonia ou espasticidade. A espectativa de vida é de menos de dois anos de idade,e geralmente o obito ocorre entre os três primeiros meses de vida.

Caracteristicas da Patologia

A síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética rara, com uma prevalência ainda mal estimada de cerca de 1:100000. Esta doença é caracterizada por lisencefalia (córtex cerebral liso), dimorfismo facial e anomalias neurológicas graves. Regra geral, quanto mais lisa é a superfície cerebral, mais graves são os sintomas.
Os recém-nascidos com esta síndrome apresentam microcefalia com estreitamento na região temporal, sulcos cutâneos verticais à frente (geralmente quando choram), nariz pequeno com orifícios nasais orientados para cima e lábio superior protuberante. As malformações cerebrais originam deficiência mental severa, atraso no crescimento, convulsões, rigidez muscular anormal (espasticidade), baixo tónus muscular (hipotonia) e dificuldades de alimentação. Para além da lisencefalia, as pessoas com Síndrome de Miller-Dieker tendem a ter características faciais distintas que incluem testa proeminente, hipoplasia da face, nariz pequeno e arrebitado, orelhas baixas e com uma forma anormal, maxilar pequeno e lábio superior mais espesso. Pessoas com síndrome de Miller-Dieker também podem ter problemas respiratórios de risco de