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- A síndrome de Miller-Dieker - também denominada lisencefalia ou síndrome da deleção do cromossomo 17p13.3 -, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pela ausência de circunvolunções (giros) e fissuras (sulcos) no córtex cerebral, conferindo ao cérebro um aspecto liso. Os portadores da síndrome apresentam um cérebro liso, desprovido de giros e sulcos. Ao invés de seis camadas, o córtex cerebral apresenta somente quatro dessas camadas, bem como microcefalia. As características faciais são peculiares, como afundamento das temporas, nariz arrebitado, estrias verticais na testa, além de mandíbula pequena. Também é observado atraso no crescimento e desenvolvimento mental e anormalidades diversas no cérebro, coração, rins e trato gastrointestinal. Déficit de crescimento, dificuldade de alimentação, convulsões e redução da atividade espontânea podem estar presentes também, o que tipicamente leva à morte do portador ainda na infância. Sendo que pode ser descoberto ainda na gravidez, ;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;- A síndrome de Miller-Dieker - também denominada lisencefalia ou síndrome da deleção do cromossomo 17p13.3 -, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pela ausência de circunvolunções (giros) e fissuras (sulcos) no córtex cerebral, conferindo ao cérebro um aspecto liso. Os portadores da síndrome apresentam um cérebro liso, desprovido de giros e sulcos. Ao invés de seis camadas, o córtex cerebral apresenta somente quatro dessas camadas, bem como microcefalia. As características faciais são peculiares, como afundamento das temporas, nariz arrebitado, estrias verticais na testa, além de mandíbula pequena. Também é observado atraso no crescimento e desenvolvimento mental e anormalidades diversas no cérebro, coração, rins e trato