producao trbaalho genetica
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PRODUCAO TRABALHO GENETICAEm 1953, Watson e Crick apresentaram o modelo de estrutura do DNA em dupla-hélice, e, em 1956, foi estabelecido o número de cromossomos humanos. A partir daí a genética se estabeleceu como uma especialidade clínica, sendo em
1959 descritas as síndromes de Down, Turner e Klinefelter. No início da década de 70 ocorreram avanços importantes na identificação dos cromossomos, com a implementação das técnicas de citogenética molecular e hibridização in situ, permitindo também a melhor identificação de doenças genéticas
Mapeamento genético: também procura identificar o local cromossômico de genes em si, mas baseado em análises da freqüência de recombinação entre dois locos que ocorre na meiose. Ao contrário do mapa físico, representa a posição relativa dos genes em um cromossomo, pois a sua determinação depende da distância entre eles, estimada pela freqüência de recombinação.
A partir daí, várias doenças importantes puderam ser mapeadas, como em
1986 a Granulomatose Crônica e a Distrofia Muscular de Duchenne e, em 1989, a
Retinoblastia e a Fibrose Cística. Com o mapeamento de genes foi possível traçar o perfil das doenças, a sua localização exata, seu padrão de transmissão e mutações correlatas. Também apenas na década de 80 se tornou possível o seqüenciamento do DNA, com o desenvolvimento, por Leroy Hood, do primeiro seqüenciador semi-automatizado
1983-1993- Mapeamento da 1ª doença pela técnica de marcadores de DNA (Huntington) localizada no braço curto do cromossomo 4 (alta taxa de recombinação. Outras doenças importante puderam ser mapeadas como em 1986 a Granulomatous Crônica e Distrofia Muscular de Duchenne e em 1989 a Retinoblastia e a Fibrose Cística.
A possibilidade da descoberta de doenças despertou nos pesquisadores um grande impulsos, pois as possibilidade que se abriam eram evidentes.
Com o mapeamento de gene era possível traçar o perfil da doença, a localização, o padrão de transmissão, mutações