doenças de origem genetica

Doenças Genéticas e Hereditárias
Existe um número altíssimo de doenças transmissíveis de pais para filhos por meio dos gametas, São as doenças genéticas ou hereditárias. A maioria não está ligada ao sexo, porque os genes que as codificam se localizam nos autossomos.
Doenças transmitidas de pais para filhos
As doenças de origem genética são todas suscetíveis de serem herdadas dos progenitores, ainda que não se manifestem. Duas delas são bem conhecidas por estarem ligadas ao sexo: o daltonismo e a hemofilia. O número de doenças genéticas na espécie humana catalogadas hoje, porém, supera a marca dos 3500 e continuamente estão sendo descobertas outras novas. A imensa maioria é herdada independentemente do sexo, porque são codificadas por genes que se encontram nos autossomos, não nos heterocromossomos. Suas formas de herança são variáveis - não são todas que seguem as leis mendelianas, dado que há casos de genes ligados (linkage), poligenia e outros casos.
As anomalias genéticas têm gravidade variável. Algumas, como a polidactilia (que consiste em ter mais de cinco dedos), permitem levar uma vida totalmente normal. Outras, ao contrário, são letais. Nem todas têm tratamento. A doença pode se expressar em um lugar específico, como ocorre com a polidactilia, ou então provocar um conjunto de anomalias distribuídas em todo o organismo, o que recebe o nome de síndrome.
Causas das doenças genéticas
As causas das doenças genéticas são variadas. Entre elas, estão os genes defeituosos transmitidos de pais para filhos; as anomalias no processo reprodutor, que levam a uma repartição desigual dos cromossomos; a ativação, pelo ambiente, de genes latentes capazes de originar uma doença; e a exposição do feto, durante a gravidez, a fatores que causam modificações (mutações) nos genes, como radiações ou alguns produtos químicos.
As doenças genéticas costumam apresentar uma série de sintomas claramente identificáveis, mas às vezes é necessário confirmá-las mediante provas