Síndromes por deleção

Síndrome da Deleção 3p
• Descrita por Verjaal e De Nef (1978); • Deleção 3p25, fenótipo deleção 11q24.1; • Deficiência de crescimento (hipotonia – diminuição do tônus muscular); • Retardo mental; • Ponte nasal proeminente, nariz pequeno com narinas antevertidas, orelhas malformadas, cantos da boca direcionados para baixo, polidactilia em mãos e pés (6 dedos em cada mão e pé).

Um menino de 5 meses de idade. Ptose palpebral bilateral (olho fica caído na lateral), o filtro longo (narinas estreitas e boca pequena), micrognatia (mandíbula pequena) e hérnia umbilical (falha no retorno de parte do intestino médio, do celoma extra-embrionário, para o interior da cavidade abdominal, durante a vida fetal).

• Morte relacionada aos defeitos cardíacos complexos e pneumonia aspirativa (As paredes internas do coração. As válvulas dentro do coração. As artérias e veias que carregam sangue para o coração ou deste para o corpo). • Retardo mental severo, maioria cegos e surdos.

Síndrome da Deleção 4p
• Deleção 4p;
• Deficiência de crescimento, microcefalia (insuficiência do desenvolvimento do crânio e do encefálo – crânio de tamanho reduzido);

• Retardo mental (hipotonia e convulsões);
• Estrabismo (desalinhamento dos olhos), lábio leporino e/ou fenda palatina (4º a 10ºsem gestação), assimetria craniana, unhas das mãos hiperconvexas, anomalia cardíaca, escoliose (coluna em forma de C ou S).

A a C, crianças com 2 semanas, 11 semanas e 33 meses; D, criança com 5 anos e nove meses, com uma altura de 10 meses e QI inferior a 20. E, criança com 7 anos de idade com altura de 3 anos e meio e desempenho inferior a 6 meses. F, Orelha malformada com depressão cutânea; G, cromossomos do grupo B do paciente da figura E.

• Os que sobrevivem além da primeira infância apresentam crescimento lento e baixa imunidade para infecções do trato respiratório.

Síndrome da Deleção 4q
• Descrita por Ockey et al. (1967); • Deleção parcial do braço longo 4q31; • Deficiência mental