Genética

Síndromes:
Algeman: cmss 15 q11 – q13; origem materna; Atraso no desenvolvimento, Incapacidade de falar, Problema de movimento e equilíbrio, Crise convulsivas, Atraso no crescimento encefálico microcefalia em torno dos 2 anos, Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários, Aparência feliz, Personalidade facilmente excitável, Incapacidade de manter a atenção, Hipermotrocidade.

Prader- Willi: cmss15 q11 – q13; origem paterna; Síndrome dismorfica com obesidade e comprometimento cognitivo, Hipotomia grave, Dificuldade de alimentação, Polifagia, Olhos amendoados, Diâmetro biparietal pequeno, Estrabismo, Mãos e pés pequenos, Baixa estatura, Hipogonadismo, Retardo mental.

Alagille: HAD; cmss 1 p13- p11 e 20 p12; JAG1 (cmss 20) NOTCH 2 (cmss 1, 89% pequenas mutações no JAG1); Olhos fundos, Testa larga, Queixo proeminente, Nariz longo e estreito, Orelhas pequenas e malformadas, Doença cardíaca, Retardo no crescimento, Colesterol alto.

Wolf – Hirschhorn: Deleção do braço curto do cmss 4p; Peso baixo ao nascer, Retardo mental grave, Microcefalia, Hipotomia, Palato profundo, Estrabismo, Queixo pequeno, Assimetria craniana, Defeitos no coração, Dentes fundidos, Escoliose, Perda de audição, Atraso no crescimento ósseo, Anomalias renais.

Miado de Gato: Deleção do braço curto de um dos cmss 5, Rara; Alto e longo choro ao nascer, Baixo peso ao nascer, Microcefalia, Fáceis de lua cheia, Hipertelorismo, Baixa pinte nasal, desenvolvimento atrasado/ Baixa estatura e magro, Hipotomia, retrognastia, Retardo mental, Prega palmar única, Sindactilia nas mãos e pés, Pregas magras logo a frente da orelha, Baixa implantação da orelha, Dobras de pele em cima da pálpebra superior, Dificuldade em chupar tragar e apresenta fluxo gástrico, Dentes projetados para frente, Aracnodactilia.

Williams-Beuren: 7q11.23; diagnóstico no recém-nascido é difícil a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, Faltam cerca de 21 genes do crmss7 incluindo o