Sindrome miado do gato

Revista Médica del Hospital General de México
Volumen
Volume

66

Número
Number

4

Octubre-Diciembre
October-December

2003

Artículo:

Síndrome de cri du chat: Presentación de dos casos

Derechos reservados, Copyright © 2003:
Sociedad Médica del Hospital General de México, AC

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Artículo original
Caso clínico
REVISTA MEDICA DEL

HOSPITAL GENERAL
DE MEXICO, S.S.

Vol. 66, Núm. 4
Oct.-Dic. 2003 pp 212 - 217

Síndrome de cri du chat:
Presentación de dos casos
Rebeca Álvarez Aubert,* Ma del Carmen Chima Galán,*
Verónica Madrid Cedillo,* Elvira Gálvez Galicia,*
Ma del Refugio Rivera Vega,* Alicia Cervantes Peredo*
RESUMEN
La mayoría de las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 se asocian con el síndrome de cri du chat o monosomía 5p. Los pacientes muestran variabilidad fenotípica y citogenética. Se presentan dos pacientes del sexo masculino con retraso psicomotor y algunas características fenotípicas del síndrome de cri du chat . El estudio citogenético reveló una deleción de diferente tamaño del brazo corto de un cromosoma 5 en cada paciente. Los datos clínicos presentes correlacionan con el tamaño y localización de los segmentos deletados de acuerdo a lo informado en la literatura. Aun cuando este síndrome constituye una entidad clínica bien definida, el diagnóstico clínico e incluso citogenético puede resultar difícil, siendo útil en estos casos el empleo de técnicas moleculares.
Palabras clave: Síndrome de cri du chat, monosomía 5p, cromosoma 5, deleciones

ABSTRACT
The majority of deletions of the short arm of chromosome 5 are associated with the cri du chat syndrome or monosomy 5p. Patients show phenotypic and cytogenetic variability. We report two male patients with delayed psychomotor development and