Defeitos Nos Genes

....................................................................18 INTRODUÇAO Algumas doenças genéticas são provocadas por defeitos enzimáticos ou por outras causas. As enzimas são catalisadores biológicos que medeiam a conversão de um substrato em um produto. Um erro metabólico hereditário é uma doença bioquímica geneticamente determinada na qual um defeito enzimático produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença. A maioria desses erros é herdada como uma…

Deficiências do desenvolvimento; Genes. Introdução Há mais de três décadas existem evidências contundentes sobre o forte componente genético na maioria das doenças psiquiátricas, entre elas esquizofrenia, distúrbio bipolar e autismo. Nos últimos 15 anos, uma série de locos gênicos tem sido associadas a essas e outras doenças mentais, utilizando principalmente análise de ligação gênica. Porém, somente poucos genes específicos têm sido identificados. A maioria desses genes só poderá…

tipo de transmissão gênica e também pela proteína de adesão envolvida (colágenos ou tenascina). A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença congênita e é frequentemente causada por defeito no gene que produz colágeno tipo I. Existem muitas diferentes defeitos que podem afetar este gene. A gravidade da OI depende do defeito genético específico. Todas as pessoas com OI tem ossos fracos, o que os torna suscetíveis a fraturas. Pessoas com OI são geralmente abaixo da altura média (baixa…

de metabólitos tóxicos e causa danos ao desenvolvimento de células neurai Herança Autossômica Recessiva: São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença, como ilustrada abaixo. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada desta forma, ou seja, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito, por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas. O…

Magalhães Conceito Gerais • Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. • Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. • Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. • Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características. Conceito Gerais • Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. • Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem…

herdados e envolvem a mutação de um dos milhares de genes que programa as proteínas, as quais são críticas para a integridade muscular. As células do organismo não funcionam apropriadamente quando as proteínas são afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes. Muitos casos de distrofia muscular ocorrem em decorrência de mutação espontânea, que não é encontrada nos genes de nenhum dos pais, e esse defeito pode ser passado à próxima geração. Genes contêm mensagens codificadas que…

situados no DNA mitocondrial. Continua: 23/04/2013 Herança ligada ao X Recessiva * O gene não está em um cromossomo autossomo e sim no cromossomo X. * O fenótipo aparece em homens que apresentam o alelo recessivo (xy), mas as mulheres só expressam o fenótipo se em homozigose recessiva. (xx) * Um homem afetado passa para todas as filhas o alelo afetado. * O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas. * Exemplos: Hemofilia,…

os genes humanos fossem sequenciados e clonados Anos 90 - Aparecimento do 1º teste em humanos com a utilização de células sanguíneas (1) Definição de terapia génica A terapia génica baseia-se na capacidade de isolar e clonar genes específicos. Esta técnica, para além de permitir a substituição de proteínas não funcionais ou inexistentes, permite travar distúrbios genéticos administrando genes funcionais para substituição dos defeituosos. Também pode ser utilizada para reparar…

respiratória, 22 tRNAs e dois genes para RNA ribossômicos4. O DNAmt é responsável por somente 15% da síntese de proteínas da cadeia respiratória, o restante é feito pelo DNA nuclear (DNAn). O único complexo respiratório que apresenta todas as subunidades codificadas pelo DNAn é o complexo II, succinato desidrogenase. Ao contrário do DNAn, o DNAmt é transmitido exclusivamente pela linhagem 61 materna; assim, a herança materna é altamente sugestiva de um defeito no DNAmt. Cada…

paramesonéfricos,ou de Müller e os mesonéfricos,ou de Wolff.O Seio urogenital,que incluirá as aberturas dos canais urinário e genital,e a futura genitália externa estão ainda tão primitivos que podem evoluir para um ou outro tipo sexual. Conforme os genes presentes,a gônada do embrião se desenvolve em ovários ou testiculo,que caracterizam o sexo gonadal.Na ausencia de cromossomo Y,a gônada diferencia-se em ovário: o cortex desenvolve-se,a medula regride e as ovogônias se localizam…