Defeitos Nos Genes

44 destes autossomos e 2 sexuais. Albinismo Defeito congênito da produção de melanina, resultando na ausência parcial ou total de pigmentos na pele, nos cabelos e nos olhos. A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida pelo organismo em um pigmento conhecido como melanina. O albinismo resulta da incapacidade do organismo em produzir melanina, o que pode ser atribuído a um dos vários possíveis defeitos do metabolismo da tirosina. O albinismo manifesta-se…

quase 1,1 mil genes presentes no cromossomo X, 25% não são silenciosos. Desse grupo, 15% são bastante ativos e 10% se encontram ligados em alguns cromossomos e desligados em outros. Decifradas um pouco mais das diferenças genéticas normais entre homens e mulheres, os pesquisadores agora esperam entrar em caminhos que levem a explicações quanto a doenças genéticas ligadas ao sexo. É sabido, que no homem pelo fato de ter por obrigatoriedade um cromossomo X vindo da mulher todos os genes no…

2º mês) de gestação. Nesta fase, desenvolvem-se os órgãos e os principais sistemas corporais: respiratório, digestivo e nervoso. O embrião é muito vulnerável a influências nocivas do ambiente, sendo os defeitos constituídos nesta fase (defeitos congênitos) os mais graves. Mas os embriões com defeitos muito graves geralmente não sobrevivem sendo expulsos em um aborto espontâneo. A fase fetal vai da 8ª semana gestacional até o nascimento. Inicia-se com o aparecimento das primeiras…

cromossomos sexuais 10 4.1.5 Mosaicismo 10 4.1.6 Poliploidia 11 4.2.1 Anomalias cromossômicas estruturais 11 4.2.2 Translocação.. 11 4.2.3 Deleção. 11 4.2.4 Duplicação. 12 4.2.5 Inversão. 12 4.2.6 Isocromossomo. 12 4.3.1 Malformações causadas por genes mutantes. 12 4.4.1 MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATOES AMBIENTAIS 13 4.4.2 Teratógenos e malformações humanas 13 4.4.3 Álcool. 13 4.4.4 Agentes androgênicos 14 4.4.5 Antibióticos. 14 4.4.6 Anticoagulantes. 14 4.4.7 Anticonvulsivantes. 14…

ocasionando um cromossomo trissoma. Os portadores da Síndrome de Patau apresentam malformações do sistema nervoso central, problemas auditivos, malformação das mãos, baixo peso ao nascimento, malformação ou ausência dos olhos, rins policísticos, defeitos cardíacos, fenda palatina, malformação genital, entre outros. A Síndrome de Patau não possui tratamento específico, muitos nem chegam a nascer vivo, e os que nascem os médicos tentam tratar seus sintomas, mas por serem vários e muito…

produzir a forma tridimen-sional apropriada do organismo. Nos organismos multicelulares, a informação genética deve controlar o crescimento e a diferen¬ciação do organismo, desde o zigoto unicelular até o adulto. Para efetuar este processo complexo, cada gene de um organismo deve ser expresso na época apropriada e nas células apropriadas du¬rante o desenvolvimento. As etapas iniciais nas vias de expres¬são gênica são chamadas de transcrição e tradução. A transcrição e a tradução resultam…

baixa estatura são conhecidas e podem ser corrigidas, mas outras não. Em alguns casos, os indivíduos com defeitos de crescimento são sumamente baixos e tem proporções corporais normais. Em outros, as proporções corporais são anormais. Entre aqueles com proporções corporais anormais, alguns tem braços e pernas muito curtos enquanto o tronco é de tamanho quase normal. A acondroplasia é o defeito de crescimento mais comum deste tipo. A acondroplasia é de origem hereditária, é autossômica…

maior ou menor escala, é uma doença genética. Cancro, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade. Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes. Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos formam similares com os nossos pais e…

técnicas modernas da biologia molecular, em particular a engenharia genética, têm apresentado novas possibilidades, principalmente a nível industrial. A Engenharia genética de uma maneira geral, envolve a manipulação dos genes e a consequente criação de inúmeras combinações entre genes de organismos diferentes. As primeiras experiências envolveram a manipulação do material genético em animais e plantas com a tranferência dos mesmoss para microrganismos, tais como, leveduras e bactérias,…

ossos etc. Os genes que controlam esta diferenciação e o processo pelo qual isto ocorre ainda são um mistério. O que sabemos é que uma vez diferenciadas, as células somáticas perdem a capacidade de originar qualquer tecido. As células descendentes de uma célula diferenciada vão manter as mesmas características daquela que as originou, isto é, células de fígado vão originar células de fígado, células musculares vão originar células musculares e assim por diante. Apesar de o número de…