Doença genéticas

Doenças genéticas

É importante que as pessoas compreendam que doença genética não é sinónimo de doença hereditária. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afecte o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Cancro, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade.
Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes. Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.
Hoje, inúmeras doenças são diagnosticadas por um estudo simples de ADN. Cada vez mais uma gotinha de sangue basta para fazer o diagnóstico de doenças o que torna desnecessária a indicação de exames invasivos.
Devido à sua raridade, gravidade e diversidade, as doenças genéticas constituem um importante problema de saúde pública, se bem que sem o adequado reconhecimento social. Estima-se que cerca de 5 por cento da população europeia esteja afectada de uma doença genética o que, em Portugal, significa mais de 500 mil pessoas.
Actualmente, o Departamento de Genética ocupa-se do estudo de mais de 50 doenças genéticas, mas como uma única doença genéticas é o resultado de um único gene transformado, estima-se haver cerca de 4000 doenças genéticas únicas, doenças que é necessário haver cura.

Fig.1) Apesar da maioria das características das entidades biológicas serem genéticas e hereditárias (centro), há características que são apenas hereditárias (esquerda), ou que são apenas genéticas (direita).

Mecanismos de transmissão

Cada indivíduo é portador de