Genética

Trabalho de Biologia:
Genética

Nome: Thayná Cristine Rodrigues
Turma: 3°B
Professora: Nelcilene

Sobre o Teste do Pezinho

È um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infecciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo, retardo mental.

O governo estabeleceu três fases para a implantação do teste no território nacional: a primeira etapa é uma triagem básica para duas doenças (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), e as seguintes incluem exames para um maior número de anomalias, como a anemia falciforme e a fibrose cística.

Fenilcetonúria È uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é "quebrado" adequadamente pela enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança. É um gene recessivo

hipotireoidismo congênito

No hipotireoidismo congênito há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireóide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico. É causada por uma mutação nos genes .

Anemia falciforme

A anemia falciforme é hereditária. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. Existem vários graus de anemia falciforme.È uma doença causada por um gene recessivo.

Fibrose cística