Aula bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas

Doença Genética  Total ou parcialmente causada por genes Doença molecular  Evento primário é uma mutação herdada ou adquirida  Alteração no DNA de um gene essencial muda quantidade e/ou função dos produtos gênicos (mRNA e proteína) Correlação entre genótipo e fenótipo na doença genética Tipos de heterogeneidade Heterogeneidade genética Heterogeneidade alélica Heterogeneidade de locus Ocorrência de mais de um alelo em um locus Associação de mais de um locus a um fenótipo clínico específico Associação de mais de um fenótipo a mutações em um só locus Mutações na fenilalanina hidroxilase Defeitos de biopterina causando hiperfenilalaninemia Mutações de fenilalanina hidroxilase causando PKU, PKU variante ou hiperfenilalaninemia não PKU Definição Exemplo Heterogeneidade clínica ou fenotípica Genes modificadores: polimorfismos ou variantes raras que modulam a gravidade da doença decorrente de mutações patogênicas em outro locus Ex.: efeito modificador de alelos do gene de APOE sobre a idade de início da doença de Alzheimer O efeito das mutações no funcionamento protéico  Mutação silenciosa, com perda de sentido ou sem sentido  In/del de número de pb não múltiplo de 3: Mudança na fase de leitura O efeito das mutações no funcionamento protéico 1. Mutações de perda de função Redução da dosagem gênica  Ex.: α‐talassemias (deleção de genes de α‐globulina); síndrome de Turner; mutações somáticas adquiridas em genes supressores tumorais. Perda total de…

PAULISTA Defeitos congênitos humanos ASSIS 2013 Defeitos congênitos Um defeito de nascimento é uma anormalidade na estrutura do corpo ou química de um filho recém-nascido. Ela pode ser causada por fatores hereditários (que é por causas genéticas), por influências ambientais que afetam o embrião ou o feto no ventre da mãe, ou por uma combinação de fatores. Muitas vezes, a causa de um defeito de nascimento é desconhecida. Defeitos…

manifestações clínicas das MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e os tipos conhecidos podem ser vistos no Quadro 1 Mecanismo de herança A constituição genética de cada pessoa é determinada pelos genes que recebe do pai e da mãe, sendo exatamente metade de cada um. O sexo é determinado pela presença de dois cromossomos X nas mulheres (XX) e um X e um Y nos homens (XY). Todas as características da aparência e do metabolismo da pessoa são…

dramáticos de como os genes funcionam para definir viários elementos específicos. Cada segmento da cabeça é determinado por um conjunto de genes cuja transcrição é dirigida para aquele segmento. Um dos genes mais importantes na embriologia da cabeça e do cérebro é o OTX (orthodenticle homeobox). O OTX pertence a uma família de proteínas homeobox estando relacionado com a transcrição genética e o desenvolvimento e padronização do sistema nervoso central, incluindo as estruturas sensoriais…

são utilizados pelos clínicos no cuidado dos pacientes e de suas famílias afetadas, por um risco de graves defeitos de nascimento. E também como os recentes avanços na embriologia experimental oferecem oportunidades e novos desafios para o tratamento das doenças humanas. O trabalho está organizado em tópicos e sub-tópicos, a metodologia utilizada para o desenvolvimento do trabalho foi a pesquisa bibliográfica, onde tomamos como referência o livro Genética Médica Thompson & Thompson. …

podem ser vistos no Quadro 1. O quadro apresenta também, os tipos de carboidratos envolvidos. 2. GENÉTICA Dos 30.000 pares de genes que cada pessoa possui, há cerca de dez com defeito, mas que não determinam isoladamente nenhuma doença, pois como todos os genes são em pares, um normal compensa o outro com defeito. O problema acontece quando um homem e uma mulher carregam, por acaso, o por acaso mesmo gene com defeito e podem passá-los aos filhos levando ao aparecimento de doenças…

Autossômico Recessivo: Os genes estão localizados nos cromossomos autossômicos. Para que o caráter se manifeste é necessário que os genes se encontrem em dupla forma possível e maneira que possam se expressar mais fortemente nas características herdadas. Homens e Mulheres afetadas por tal condicionamento apresentam proporções, iguais cromossômicas, em que os pais são literalmente normais mas com o gene ocultado, ou seja, o gene não se manifesta. O risco…

Renata Soares Thiele de Aguiar Estudos moleculares em famílias com defeitos de membros Dissertação apresentada ao Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, para obtenção de Título de Mestre em Orientadora: Profa. Dra. Regina Célia Mingroni Netto São Paulo 2011 Resumo No presente trabalho foram desenvolvidos estudos genético-moleculares em três famílias com síndromes distintas de defeitos dos membros. A ectrodactilia ou SHFM (split-hand/split-foot…

recessiva: Alemanha (início entre 40 e 60 anos) • Autossômica dominante: portadores de trissomia do 21(início após 30 anos). Um gene responsável pela síntese de B-amilóide, localizado nesse cromossomo, é responsável pela doença em quase todos portadores desta síndrome que ultrapassem os 30 anos. • Nessas pessoas foram encontradas as mesmas lesões que ocorrem na doença de Alzheimer. • Herança autossômica dominante: 10 % • Herança multifatorial • Defeitos no metabolismo da…

dos olhos, etc.) é determinada pelos genes e que suas habilidades mentais e talentos naturais são certamente afetados pela hereditariedade. Sabe-se também, que algumas doenças (ou suscetibilidade para contrair uma doença) estão relacionadas à genética. Uma característica ou anomalia hereditária pode não ter conseqüências reais à saúde ou ao bem-estar de uma pessoa (por exemplo, uma mancha branca de cabelo ou um lobo avançado da orelha). Uma anomalia hereditária pode ser de menor…