Defeitos Nos Genes

déficit cognitivo. A síndrome de Down está associada à leve moderada dificuldades de aprendizagem, atrasos de desenvolvimento, características faciais, e baixo tônus muscular no início da infância. Muitos indivíduos com síndrome de Down também têm defeitos cardíacos, leucemia, início precoce da doença de Alzheimer, problemas gastro-intestinais e outros problemas de saúde. Os sintomas da síndrome de Down são classificados na faixa de leve a grave. Expectativa de vida para os indivíduos…

Hiper-IgM (SHIGM) não têm capacidade de produzir anticorpos (imunoglobulinas) IgG, IgA e IgE apartir da IgM. É portanto característica desta doença a diminuição dos níveis séricos da IgG, IgA e IgE e níveis normais ou elevados de IgM. Diferentes defeitos genéticos foram já identificados no Síndrome de Hiper-IgM. A forma mais frequente é hereditária, ligada ao cromossoma X, afetando apenas o sexo masculino. As outras formas descritas são na maioria hereditárias, autossômicas…

ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA Anomalia hereditária: gene ou cromossomo? Existem duas categorias de anomalias genéticas que afetam a espécie humana: as causadas por um defeito num gene e as causadas por um defeito nos cromossomos, seja na estrutura, seja no número. Fala-se, respectivamente, em mutações gênicas e mutações, ou aberrações. Defeito nos genes Basicamente, genes são pedaços de DNA com a programação para a produção de uma proteína. Mudanças acidentais no DNA podem…

monogênicas, que representam entre 5 a 10% dos casos de diabetes, uma mutação em um só gene transmitido de forma autossômica-dominante é suficiente para promover a hiperglicemia (7-9). O início da doença é freqüentemente precoce com forte penetrância. Exemplos de formas monogênicas de diabetes são representados pelo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), por mutações no gene do receptor da insulina e no gene da insulina (síndromes raras) (10-12), diabetes de origem mitocondrial…

Essa doença é causada devido um defeito genético no cromossomo 4 e do gene, esse defeito faz com que uma parte do DNA, denominada seqüência CAG, ocorra mais vezes do que o normal. Normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes, mas em pessoas com a doença, ela se repete de 36 a 120 vezes. A doença manifesta-se em torno dos trinta anos e provoca alterações cognitivas e comportamentais que se desenvolvem lentamente provocando degeneração do cérebro. Seus sintomas se desenvolvem…

Hiper-IgM (SHIGM) não têm capacidade de produzir anticorpos (imunoglobulinas) IgG, IgA e IgE apartir da IgM. É portanto característica desta doença a diminuição dos níveis séricos da IgG, IgA e IgE e níveis normais ou elevados de IgM. Diferentes defeitos genéticos foram já identifi cados no Síndrome de Hiper-IgM. A forma mais frequente é hereditária, ligada ao cromossoma X, afectando apenas o sexo masculino. As outras formas descritas são na maioria hereditárias,…

necessária para ocorrerem as manifestações cl�nicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Assim, uma mutação (alteração no código genético) em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossómica…

criminologia, testes de paternidade e de susceptibilidade a uma determinada doença.    Monogênica – patologia resultante de alterações ou mutações na sequência de um único gene Multifatorial (complexas, poligênicas) patologia resultante da combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em diversos genes CÂNCER, DIABETES MELLITUS, ATEROSCLEROSE, ESQUIZOFRENIA   Cromossomal – anomalias cromossomais Mitocondrial – patologia por mutações no genoma da…

título de seu livro, publicado em 1909, no qual descrevia além da alcaptonúria, outras doenças metabólicas. Porém, os aspectos bioquímicos e genéticos só foram melhor esclarecidos em 1941, quando Beadlen e seus colaboradores propuseram a hipótese ’’um gene - uma enzima”, considerando que todos os processos bioquímicos do organismo ocorrem sob controle gênico e, portanto, mutações gênicas levariam a rotas bioquímicas deficientes. Até 1950, o avanço no conhecimento sobre estes distúrbios…

IMUNOLOGIA – IMUNODEFICIÊNCIA Imunodeficiência é a falha do sistema imune em proteger contra doença ou malignidade. Imunodeficiência primária é causada por defeitos no desenvolvimento ou genéticos no sistema imune. Esses defeitos estão presentes no nascimento mas devem aparecer mais tarde na vida. Imunodeficiência secundária ou adquirida é a perda da função do sistema imune como resultado da exposição a agentes de doenças, fatores ambientais, imunosupressão ou envelhecimento. …