Defeitos Nos Genes

por um defeito em um gene e as anomalias causadas por um defeito no cromossomo. Para melhor entendimento destes dois tipos de anomalias, deve-se compreender o que são cromossomos e o que são genes. Cromossomos: Localizados no núcleo celular, eles são constituídos por DNA, que, em padrões específicos, são denominados genes. Os cromossomos são os responsáveis por carregar toda a informação que as células necessitam para seu crescimento, desenvolvimento e reprodução. Genes: O…

hemostasia • Pode ocorrer de: – distúrbios vasculares – trombocitopenia – função plaquetária defeituosa – defeito da coagulação: coagulopatias Distúrbios da hemostasia Coagulopatias • Doenças hemorrágicas por deficiência de fatores da coagulação - deficiência de um ou mais fatores. – eventos hemorrágicos espontâneos ou pós-traumáticos. • Hereditárias: mutações nos genes que codificam esses fatores. • Adquiridas: processos autoimunes; associados com outras doenças…

grupo especial de genes responsáveis pela padronização durante a fase de desenvolvimento embrionário, agindo especificamente em regiões de desenvolvimento de estruturas extra-embrionárias como brotos de membros, coração, retina, etc. Também codificam a modelagem embrionária e estão envolvidos em muitas vias de sinalização que conduzem à formação de diferentes órgãos durante fases iniciais. Apesar de apresentarem estruturas muito parecidas, cada proteína tbx – decodificada por um gene…

qual ocorre um defeito na produção de melanina(pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial depigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças. Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos defeitos…

e dois genes para RNA ribossômico, é responsável somente por 15% da síntese protéica na cadeia respiratória. Ele é passado somente pela linhagem materna. 3. R: São classificadas em: a) De aparecimento esporádico. Ex: Síndrome de Pearson b) De herança materna. Ex: Doença de Leigh e neuropatia, ataxia, retinite pigmentosa – NARP. c) De herança mendeliana, que são subdivididas em : c.1) Defeitos em genes codificadores de proteínas de proteínas estruturais da mitocôndrias. c.2)…

Terapia gênica é a manipulação de genes específicos de um individuo a fim de corrigir defeitos genéticos, utilizando para isso vetores virais, plasmídeos, lipossomas ou até mesmo nano partículas visando inserir genes que codificam proteínas funcionais. A lógica da terapia genica funda-se substituição de um gene defeituoso ou a simples adição de um gene funcional ás células. Um exemplo seria a inserção de um gene que codifica a produção de fator 8 no tratamento de hemofilia A. Atualmente…

transmitidas quando o pai e a mãe estão afetados. Outras, basta que um dos dois esteja com a doença presente em seu corpo. Problemas quanto ao número de cromossomos também apresentam doenças diversas, dependendo de qual par de cromossomos se encontra o “defeito”. Veremos a seguir algumas doenças causadas pela hereditariedade. DOENÇAS HEREDITÁRIAS -Mutação Genética: Definição Mutação é uma alteração súbita, permanente e herdável no material genético de uma célula (que não sejam…

DOENÇAS MITOCONDRIAIS EM HOMENS E RATOS Ao longo dos últimos 10 anos, os defeitos mitocondriais têm sido implicados numa grande variedade de doenças degenerativas, envelhecimento e câncer. Estudos sobre pacientes com estas doenças têm revelado muito sobre as complexidades da genética mitocondrial, que envolve uma interação entre mutações nos genomas mitocondriais e nucleares. No entanto, a fisiopatologia das doenças mitocondriais manteve-se desconcertante. O papel essencial da…

mendeliana (defeitos no DNAn). Mutações esporádicas: Causadoras de encefalomiopatia mitocondrial acometem apenas o DNAmt e não são vistas no DNAn. Alguns exemplos são a Síndrome de Kearns-Sayre (SKS), oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Peatson. A causa mais comum destas doenças é um rearranjo no DNAmt e consiste em deleção ou duplicação do DNAmt. A deleção do DNAmt consiste na perda de uma parte da molécula, frequentemente afetando o gene de um tRNA e…

pelos genes que recebe do pai e da mãe, sendo exatamente metade de cada um. O sexo é determinado pela presença de dois cromossomos X nas mulheres (XX) e um X e um Y nos homens (XY). Todas as características da aparência e do metabolismo da pessoa são determinadas pela constituição genética. Cada enzima do organismo é produzida a partir da informação contida em um ou mais pares de genes, que vieram do pai e da mãe. Dos 30.000 pares de genes que cada pessoa possui, há alguns poucos com…