Defeitos Nos Genes

doença genética (e molecular) ocorre quando uma alteração molecular de um gene essencial a quantidade, a função, ou ambas, dos produtos gênicos (mRNA e proteína). Os distúrbios monogênicos quase sempre resultam de mutações que alteram a função da proteína. As exceções são as mutações no DNA mitocondrial, que alteram as funções dos tRNAs mitocondriais (lembre-se que o genoma da mitocôndria tem apenas 37 genes, dos quais 22 são genes para tRNAs). Estas mutações levam a graves distúrbios,…

congênito resultante de um defeito embrionário das células da crista neural das terceira e quarta bolsa faríngea que vão dar origem ao timo, glândulas paratireoides e parte do arco aórtico. A primeira descrição foi feita por Ângelo Digeorge em 1965 ao relatar quatro pacientes com hipoparatireoidismo, aplasia tímica e imunodeficiência celular. A Síndrome de Digeorge esta entre as imunodeficiências primárias do grupo intitulado: Outras síndromes bem definidas, como defeito predominante de…

ao primeiro mês de vida, independentemente da sua causa. Aquelas que são caracterizadas por deformações estruturais são denominadas de Malformações ou Anomalias Congênitas. São anormalidades físicas presentes no momento do nascimento. Podem ocorrer defeitos no coração, nos olhos, aparelho gastrointestinal, ossos e músculos, cérebro e espinal medula, rins e vias urinárias, estados intersexuais e alterações cromossômicas. DESENVOLVIMENTO 2.…

qual ocorre um defeito na produção demelanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças. Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos defeitos…

Albinismo Anomalia genética Defeito na produção de melanina (pigmento) Ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como…

molécula de DNA é constantemente sujeita à ação de agentes físicos (como a luz UV) e químicos (como quimioterápicos ou espécies reativas de oxigênio e/ou nitrogênio) que podem ocasionar lesões. O Xeroderma Pigmentoso é causado devido a mutações em genes do DNA, o que impede a produção de proteínas que são responsáveis por corrigir os danos causados pela luz ultravioleta no DNA. O dano no DNA induzido por UV ocorre da seguinte forma: a irradiação com luz UV provoca o aparecimento de…

significa que um gene foi modificado por um acidente chamasdo``mutação``. Esta mutação muda a função do gene, que dá informação errada ao organismo, o que resulta na doença. Nas células de todas as pessoas, há duas cópias de cada gene. Uma cópia é herdada da mãe e a outra cópia é herdada do pai. A mutação pode estar: A) Presente nos pais - Nesta caso a herança é de 2 tipos diferentes: - Recessivo: isso significa que ambos os pais são portadores da mutação, em apenas um de seus dois…

Controle neuroendócrino do peso corporal: implicações na gênese da obesidade RESUMO: O peso corporal é regulado por uma interação complexa entre hormônios e neuropeptídeos, sob o controle principal de núcleos hipotalâmicos. Mutações nos genes de hormônios e neuropeptídeos, de seus receptores ou de elementos regulatórios, têm sido descritas na espécie humana, mas são tidas como raras, não explicando as formas mais comuns de obesidade. No entanto, o estudo destas mutações tem…

caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino". O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com…

de icterícia obstrutiva – correção parcial do defeito pela captação pelas hemácias de colesterol e fosfolipídios. ↑ grau de deficiência de espectrina ↑ da fragilidade osmótica e a instabilidade da CL. “Defeitos verticais”: defeitos de interação do esqueleto com a membrana, responsáveis pela desestabilização da dupla camada lipídica, com consequente perda da superfície da membrana. EH: defeito molecular básico heterogêneo que envolve mutações nos genes da anquirina, beta-espectrina, da…