genetica

Trabalho de genética

Aluno: Enrico De Munno
Ra: C20011-5

Albinismo

Albinismo é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino".
O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.

Alterações genéticas
Nos indivíduos comuns/médios o organismo transforma um aminoácido chamado tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina deve ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado tyr) em melanina, por intermédio da acção da enzima tirosinase.
Os indivíduos que padecem de albinismo têm este caminho metabólico interrompido, já que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma atividade (ou esta é tão pequena que é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduos ficarão sem pigmentação.

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas. Em geral, quando uma pessoa ingere comidas que contêm proteína, as enzimas quebram estas proteínas em aminoácidos, que são peças que irão formar as proteínas, importantes ao nosso corpo, participando do processo normal de crescimento. Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal de uma enzima específica (fenilalanina hidroxilase hepática) para quebrar o aminoácido fenilalanina. Por isso, qualquer comida que contenha fenilalanina não pode ser digerida corretamente e