Defeitos Nos Genes

após a entrada de ferro na hemácia. Quando há excesso de ferro na célula, os eritroblastos são chamados de sideroblastos, e quando nos eritrócitos, siderócitos. Essa síntese do grupo heme conta ainda com a participação de muitas enzimas. Quando há defeitos na produção dessas enzimas, podem surgir várias patologias, chamadas porfírias.A formação da hemoglobina acontece no citoplasma dos eritroblastos. 2 - Tipos De Hemoglobina A hemoglobina dos vertebrados, o transportador de oxigénio…

hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas a doença não se manifesta. Seus principais sintomas são: *…

........................................................ | xx | | | | | | | | | | | | | | | | | | | 1 INTRODUÇÃO Defeitos congênitos, malformações congênitas e anomalias congênitas são todos os termos de uso corrente para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento18. Os defeitos do fechamento do tubo neural (DFTN ou DTN) são malformações congênitas freqüentes que ocorrem devido à falha no fechamento adequado do tubo…

de alelos dominantes não apresentam o traço, possuindo número normal de dedos. As formas de dominância e recessividade podem ser expressas por duas formas alélicas: o alelo D, como forma dominante, e seu alelo d, como forma recessiva normal do gene. Tanto o genótipo heterozigótico (Dd), quanto o genótipo homozigótico (DD), configuram um fenótipo polidáctilo ao indivíduo portador. Enquanto os indivíduos de uma população com genótipo homozigótico (dd) não manifestam a doença. Portanto,

Ficha de trabalho nº1 Engenharia genética / Doenças genéticas Resolução da questão 5 B Albinismo O que é o Albinismo? Albinismo é um defeito na produção de melanina que resulta em pouca ou nenhuma cor na pele, cabelos e olhos. Sintomas: Ausência de cor no cabelo, pele ou íris ocular Tom de pele e cabelo mais claro que o normal Pequenas manchas na pele sem coloração Estrabismo Sensibilidade à luz Movimentos oculares rápidos Problemas de visão ou cegueira funcional Causas da

juntas podem produzir um defeito sério. A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas. A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito…

ocorrência de doenças como defeitos congênitos ao nascimento, infarto do miocárdio, câncer, diabetes, Doença de Alzheimer, esquizofrenia e câncer em famílias não se ajusta a padrões mendelianos de herança. As doenças de herança complexa resultam de interações complexas de vários fatores de predisposição, incluindo vários genes (os chamados genes de susceptibilidade), e fatores ambientais. Características determinadas pelo efeito aditivo de múltiplos genes localizados em loci…

Tipos de Classificação Intraglobulares ou Intrínsecas Extraglobulares ou Extrínsecas Intraglobulares ou Intrínsecas Quando o defeito está no eritrócito, na sua membrana ou em seu conteúdo. Geralmente são anemias hereditárias. É o caso das hemoglobinopatias: síndromes talassêmicas e anemia falciforme; anomalias de membrana ou enzimopatias. Extraglobulares ou extrínsecas A causa da hemólise (destruição das hemácias) constitui uma agressão ao eritrócito. Estas anemias são sempre…

mutações de uma série de genes usualmente produzidos por fatores ambientais. Somente 5% dos canceres têm padrão de herança familiar, contudo certas pessoas têm predisposição de desenvolver uma malignidade particular. Em qualquer idade o câncer tem um componente genético. Em crianças está mais associado a predisposição hereditária. Exemplos: tumores de Wilm e Retinoblastoma. Etiologia e patogenicidade: Há dois tipos distintos de genes que causam câncer: 1º) Oncogenes: genes…

tromboembolismo venoso. UNITERMOS: Trombose. Gene. Fatores de Risco. 1. INTRODUÇÃO Em contraste com as doenças monogênicas, em que mutações em um único gene resultam em doença, no caso de doenças multigênicas, diferentes mutações em genes distintos interagem para ocasionar a doença. Neste caso, o risco de manifestação da doença, associado a cada alteração genética, isoladamente, é relativamente baixo, mas a presença simultânea de mutações em genes diversos culmina na sua ocorrência.…