Defeitos Nos Genes

cromossomas e metade do DNA das células somáticas normais. Os gâmetas masculinos e femininos maduros têm, respetivamente, 22 cromossomas mais X ou 22 cromossomas mais Y. Os defeitos congénitos podem ocorrer devido a anormalidades no número ou estrutura dos cromossomas e a mutações de genes individuais. Cerca de 7% dos defeitos congénitos graves decorrem de anormalidades cromossómicas e 8% resultam de mutações genéticas. As trissomias (um cromossoma extra) e monossomias (um cromossoma a…

afetado apresenta apenas surdez, sem outros problemas ou defeitos. As perdas auditivas hereditárias, sindrômicas ou não sindrômicas, pode ter mecanismo de herança autosssômico recessivo, autossômico dominante, ligado ao cromossomo X ou mitocondrial. Dos casos de surdez hereditária não sindrômica, 80% apresentam herança autossômica recessiva. Desses, cerca de metade apresentam mutação no gene GJB2, que codifica a proteína Conexina 26. Nesse gene, a mais freqüente mutação é chamada de…

hipertireodismo, dentre outras, e uma das causas mais importantes e que iremos falar a hipercolesterolêmia familiar, que é uma doença genética autossômica dominante, ou seja, metade dos descentes de primeiro grau de um individuo afetado serão portadores do defeito genético e irão apresentar níveis elevados de LDL, desde o nascimento, sendo que homens e mulheres são igualmente afetados, e normalmente essas pessoas afetadas tem de 2 a 3 vezes os valores de colesterol usual da população,…

grávida. | |Se o feto apresenta uma anomalia anatómica detectada numa ecografia. | |Se o recém-nascido tem muitos defeitos congénitos ou tem órgãos genitais tanto masculinos como femininos. | |Síndroma de Down | |A síndroma de…

instituições para retardados mentais. As mulheres XXX sofrem alterações da puberdade. A síndrome de tetrassomia do X está associada a atraso mais grave de desenvolvimento físico e mental, geralmente inclui grande retardo de desenvolvimento com múltiplos defeitos físicos que lembram a síndrome de Down. Cite as características de Hemafroditesmo verdadeiro. R: Possui tecidos testiculares e ovariano, e geralmente genitália ambígua. Cite as características do Pseudo- Hemafroditismo. R:…

já conheça esse agente patogénico e efectue uma resposta rápida, eliminando-o. Para isso usamos a mesma técnica usada na terapia genética, a do DNA recombinante, ADN o modificar para introduzindo-o no nosso organismo sem esse gene, com isto, este agente patogenico vai chegar ao nosso sistema inactivo (ou morto), mas activando a memoria do sistema para uma possível infecção patogénica. Com isto, o nosso sistema imunitário vai identificar o organismo estranho (apesar…

herdados. Palavras–chave: Erros inatos do metabolismo, doenças genéticas. 1 INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIMs) são doenças determinadas geneticamente causadas por um defeito específico (geralmente enzimático) que leva ao bloqueio de uma determinada via metabólica. Esse bloqueio tem como consequência o acúmulo do substrato da enzima deficiente, a diminuição do produto da reação ou o desvio do substrato…

tradicionalmente citada é de 1% da população jovem1,2, porém alguns autores mencionam taxas de 2 a 3%3,4, e há estimativas de até 10%5. Há um consenso geral de que o RM é mais comum no sexo masculino, um achado atribuído às numerosas mutações dos genes encontrados no cromossomo X6. A razão entre os sexos masculino e feminino é de 1,3 a 1,9 para 1 3. As crianças acometidas muitas vezes apresentam-se ao pediatra geral com queixa de atraso na fala/linguagem, alteração do comportamento, ou…

 Doença do metabolismo das lipoproteínas ;  Modo de herança autossômico;  Caracteriza por níveis elevados do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL);  Metade dos descendentes de 1º grau de indivíduo afetado portarão o defeito genético e níveis elevados de LDL. O equilíbrio do colesterol depende da síntese hepática, absorção intestinal, excreção pelas vias biliares;  Colesterol acumulado forma depósitos e placas de ateroma;  Regulação do…

Osteogênese Imperfeita Compreende um grupo heterogêneo de desordens hereditárias caracterizadas por um distúrbio na maturação do colágeno.Exceto em casos raros, a desordens surge de uma heterozigosidade por mutações em um dos genes que guiam a formação do colágeno tipo 1: o gene COL1A1 no cromossoma17 e COL1A2 no cromossoma 7. O colágeno forma a porção principal do osso, dentina,esclera ligamentos e pele; a osteogênese imperfeita demonstra uma variedades de alterações que envolve…