Defeitos Nos Genes

graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásicos…

nas células somáticas (2n = 46). Conceito de genes GENE, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos - biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico (DNA) e ácido ribonucléico (RNA). Pensava-se que o ser humano possuía aproximadamente 100.000 genes nos seus 46 cromossomos 1 ,…

ossos etc. Os genes que controlam esta diferenciação e o processo pelo qual isto ocorre ainda são um mistério. O que sabemos é que uma vez diferenciadas, as células somáticas perdem a capacidade de originar qualquer tecido. As células descendentes de uma célula diferenciada vão manter as mesmas características daquela que as originou, isto é, células de fígado vão originar células de fígado, células musculares vão originar células musculares e assim por diante. Apesar de o número de…

manifestação generalizada da doença em órgãos como o baço, fígado, medula óssea, gânglios linfáticos e pulmões (visceromegalia); ► Assim, esta doença cursa com a acumulação de esfingomielina e os sub-tipos A e B existem devido a mutações diferentes do gene que codifica a enzima esfingomielina fosfodiesterase. 2 Doenças degenerativas mitocondriais e lisossómicas Doença de Niemann-Pick (tipo C) ► É um exemplo de doença que consiste na ausência de proteína ou sinal de transporte do…

ossos etc. Os genes que controlam esta diferenciação e o processo pelo qual isto ocorre ainda são um mistério. O que sabemos é que uma vez diferenciadas, as células somáticas perdem a capacidade de originar qualquer tecido. As células descendentes de uma célula diferenciada vão manter as mesmas características daquela que as originou, isto é, células de fígado vão originar células de fígado, células musculares vão originar células musculares e assim por diante. Apesar de o número de…

Estudos associaram muitos casos de síndrome de Rett a um defeito em um gene chamado proteína de ligação aos grupos metil-Cpg 2 (MeCP2). Esse gene está no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X. Mesmo quando um cromossomo tem esse defeito, o outro cromossomo X é normal o suficiente para que a criança sobreviva. Homens nascidos com esse gene defeituoso não têm um segundo cromossomo X para caracterizar o problema. Portanto, o defeito geralmente resulta em aborto, natimortoou…

genética e conseguimos descobrir a cor de seus olhos, cabelos, tom da pele (genótipo) segundo o cruzamento de seus genes dominantes – AA ou Aa ou recessivos – aa, de acordo com as características heterozigóticas herdadas dos cromossomos de seus antecessores (fenótipos). Alelos dominantes: Genes que se manifestam tanto em homozigose, quanto em heterozigose – AA ou Aa. Alelos recessivos: Genes que se manifestam quanto estão em homozigose – aa. Conteúdo Características de…

congênita é todo o defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente ao nascimento devido à causa genética, ambiental ou mista. As malformações congênitas podem ser decorrentes de uma infinidade de fatores causais. Esses fatores podem ser divididos em dois grandes grupos: Ambiental e genético. Muitas das alterações congênitas são decorrentes da interação conjunta tanto de fatores ambientais como genéticos. Alguns…

A grande questão tratada no texto “Está tudo nos genes?” é o quanto do ser humano é pré-determinado pela genética e o quanto é construído a partir da convivência, do modo de criação, dos exemplos seguidos e coisas semelhantes. No filme Gattaca, entende-se que, caso todas as características do ser humano fossem definidas pelos genes, seria possível a criação de uma raça perfeita, de seres humanos sem defeito algum. Nesse mesmo filme, chega—se a conclusão de que a criação de seres perfeitos não

causador da doença é uma proteína anormal chamada príon (proteinaceous infections particles). Quando o príon adquire uma configuração diferente ele torna-se uma molécula patogênica auto replicante. Essa configuração pode ocorrer devido à existência de um gene mutante no indivíduo, que eventualmente desenvolve a doença, neste caso hereditário. O príon anormal afeta o cérebro e a medula espinhal e as lesões são características e patognomônicas com alterações de vascularização do tecido…