Defeitos Nos Genes

Introdução Síndrome de DiGeorge (síndrome da deleção 22q11.2), uma desordem causada por um defeito no cromossoma 22, resulta no mau desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Problemas médicos comumente associados com a síndrome de DiGeorge incluem defeitos cardíacos, má função do sistema imunológico, a fenda palatina, as complicações relacionadas com baixos níveis de cálcio no sangue e distúrbios comportamentais. O número e gravidade dos problemas associados com a síndrome de…

..................................................03 1.1.2. Câncer nas famílias..............................................................06 1.1.3. Oncogene..............................................................................06 1.1.4. Genes supressores tumorais..............................................07 2. ASPECTOS GERAIS DO SISTEMA HEMATOPOÉTICO.08 2.1. DIAGNÓSTICO E DOENÇAS HEMATOLÓGICAS.............09 2.1.1. Anemias.............................................................

Doenças Metabolicas Os erros inatos do metabolismo compreendem uma grande classe de doenças genéticas envolvendo distúrbios do metabolismo, devido a defeitos em genes que codificam enzimas. Na maioria dos casos, os problemas surgem devido ao acúmulo de substâncias tóxicas, interferência da função normal, ou redução da capacidade de sintetizar compostos essenciais. Os erros inatos do metabolismo são considerados doenças metabólicas congênitas ou doenças metabólicas hereditárias. Doenças…

precisamente, o genoma de um oganismo é sequência de DNA completa um conjunto de cromossomos; por exemplo, um dos dois conjuntos que um indivíduo diplóide contém em cada uma das suas células somáticas. Gene - Na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos - biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genético. Mutações Mutações que ocorrem naturalmente…

que afectam genes que são expressos na mitocôndria; _ As mitocôndrias possuem o seu próprio genótipo, tendo várias moléculas de ADN e dentro de cada molécula, múltiplas cópias do mesmo gene; _ Só uma parte mínima dos componentes da mitocôndria é codificada por ela própria, no entanto ela assume uma grande importância em processos metabólicos e na produção de energia, daí que as doenças mitocondriais caracterizam-se essencialmente por uma deficiente produção energética (ex: dos genes…

Introdução A Genética é o estudo dos genes, e tenta explicar o que eles são e como eles trabalham. Genes são a maneira pela qual os organismos vivos herdam características de seus ancestrais; por exemplo, crianças usualmente se parecem com seus pais porque elas herdaram os genes dos pais. A genética tenta identificar quais características são herdadas, e explicar como estas características são transmitidas de geração para geração. Herança ligada ao sexo

DISTROFIA MUSCULAR. Mais de trinta formas diferentes de Distrofias Musculares já foram identificadas pelos Institutos de ciência que estudam os genes humanos. Com diferentes níveis de complexidade, todas atacam a musculatura. Entretanto, os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP. Mas vou especificar mais sobre DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURA (DMC). DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURA (DMC). Distrofia muscular do tipo cinturas é uma doença neuromuscular…

em comparação ao resto da população e isso ocorre por compartilharem mais genes parecidos entre si do que o resto dos indivíduos. Esses genes em questão foram herdados de seus pais, metade dos genes herdados do pai e a outra metade da mãe o que explica porque animais aparentados são parecidos e demonstram comportamentos semelhantes de produção. Além do grau de parentesco, animais da mesma raça também compartilham mais genes semelhantes do que animais de raças distintas. Programas de…

problemas genéticos se encontram nos gene, ou seja, nas características herdadas geneticamente. Quando falamos que os filhos se parecem com os pais, avós, tios e até mesmo parentes mais distantes, estamos falando de hereditariedade, que é uma herança genética que recebemos de nossos ascendentes. De forma simples, poderíamos dizer que as doenças genéticas são ocasionadas por alterações no material genético de um indivíduo. Essas alterações podem envolver um ou mais genes, partes de…

talassemia caracteriza-se por uma doença genética na qual ocorre uma mutação no gene responsável pela produção da cadeia alfa da hemoglobina, localizado no cromossomo 16. Essa mutação pode ocorrer por deleção ou mutações de ponto, sendo que a gravidade da doença varia de acordo com o tipo de mutação, que pode variar de apenas um gene mutado (leve) ou todos os 4 genes mutados (grave). A remoção parcial ou total dos genes responsáveis pela produção da cadeia alfa faz com que, na vida…