Defeitos Nos Genes

PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA Céls – com cronograma de funcionamento gênico → controlam os processos de desenvolvimento e diferenciação. Genes → dominância e recessividade – no heterozigoto ambos os genes funcionam, mas o produto de um deles predomina em relação ao outro. ↓ PREDOMINANTE OU RECESSIVO É O FENÓTIPO E NÃO O GENE Comportamento dos genes: *1 gene → várias características = PLEIOTROPIA O produto gênico participa direta ou indiretamente de várias vias metabólicas.…

genética ou Geneterapia é a inserção de genes nas células e tecidos de um indivíduo para o tratamento de uma doença; em especial, doenças hereditárias. A terapia genética visa a suplementar com alelos funcionais aqueles que são defeituosos. Embora a tecnologia ainda esteja em seu estágio inicial, tem sido usada com algum sucesso. A maioria dos estudos a respeito de terapia genética, um gene "normal" é inserido no genoma para substituir células somáticas gene "anômalo" causador de…

associada a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. O MECP2 é de extrema importância no controle de outros genes, e a proteína por ele codificada (que também é chamada de MeCP2) atua como que “desligando” determinados genes durante fases específicas do desenvolvimento neuronal. A base molecular da Síndrome consiste no fato de que o gene MECP2 mutado codifica uma proteína defeituosa, incapaz de exercer adequadamente sua função biológica, o que faz com que os genes que…

Fenótipo fêmea: 100% normal 10 – Quando dois genes situados em um mesmo cromossomo estão muito afastados é provável que uma permita ocorre e os separa, fazendo os segregar independentemente como se estivessem em cromossomos diferentes. Quanto mais próximo ocorrer segregações independentemente entre eles. 11 – A) Penetrância e Epitasia: Penetrância é o impacto do genótipo no fenótipo no indivíduo ou na família. Epitasia é a capacidade de outros genes interferir na manifestação de um…

avanços principais se seguiram: a seqüência de DNAmt humano foi publicada em 1981 e em 1988 foram relatadas as primeiras doenças relacionadas com mutações desse DNAmt. Foram ainda identificados vários genes nucleares que são fundamentalmente importantes para a homeostase mitocondrial e, quando estes genes são alterados, causam doenças mitocondriais herdadas de forma monogênica(1). Todos os tecidos podem ser afetados por mutações no DNAmt, o que explica o fato das doenças mitocondriais…

das principais imunodeficiências primárias – imunodeficiência combinada grave (SCID), agamaglobulinemia ligada ao X (ou doença de Bruton ou agamaglobulinemia de Bruton), síndrome Di George, síndrome Hiper-Ig M ligada ao X, deficiência de MHC II, defeitos na adesão e migração leucocitária, síndrome de Wiskott-Aldrich, síndrome de Hiper Ig-E, ataxia-telangiectasia, hipogamaglobulinemia transitória da infância, doença granulomatosa crônica, imunodeficiência variável comum e candidíase…

de genes, cujas proteínas, por sua vez, determinam se a célula vai entrar em divisão ou em morte, permitindo, assim. o correto funcionamento do respectivo órgão. As células cancerosas perdem a propriedade de controlar a multiplicação ou morte, multiplicando-se de forma descontrolada. Isso ocorre como resultado de mutações em genes, cujas proteínas codificadas por eles controlam o ciclo celular. Para que o processo neoplásico seja desencadeado, as mutações nos genes têm que levar a um…

a proporção de mutantes pode mudar em células-filhas durante a divisão celular (3, 4). Os defeitos moleculares encontrados são basicamente rearranjos de grande escala (deleções e duplicações), depleção e mutações de ponto (1) .A maioria das mutações de DNA em ponto ocorrem em genes de RNA trnasportador (RNAt). Dentre elas, talvez a mais estudada seja 3 a transição AG na posição 8344 no gene de RNAt de lisina (RNAtLys), a mutação que causa MERRF (10) . A maioria…

uma série de eventos, acumulados com o passar dos anos. A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre a proliferação celular(ciclo celular) e a apoptose (morte celular programada).Esses eventos são regulados por uma grande quantidade de genes, que, ao sofrerem mutações, podem ter seus produtos expressos de maneiras alterada, iniciando a formação de um tumor. Portanto, o câncer é uma doença de múltiplas etiologias. Entender quais são os eventos relacionados ao câncer é…

realistas. Mas, afinal, o que é terapia gênica? Terapia Gênica é a introdução de um gene em tecido somático, cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto. Para o sucesso da Terapia Gênica, é necessário dois importantes fatores: (a) que não ocorra efeitos indesejáveis, e (b) que se mantenha a produção, em níveis desejáveis, do produto do gene introduzido. A Terapia Gênica tem se expandido, podendo ser…