Fisiologia

Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre
Disciplina de Genética Básica

Doenças Mitocondriais - uma Revisão sobre MERRF

Lucas Spanemberg
Manuela Meinhardt Peixoto
Marianne de Aguiar Possa
Ramiro Ronchetti
Niara Bichara de Oliveira

Porto Alegre, 25 de outubro de 2001.

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1. Introdução

A Epilepsia Mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença mitocondrial que junto com as outras citopatias mitocondriais constituem um grupo de doenças de expressão clínica heterogênea decorrentes de alterações do metabolismo energético celular (1).
Epilepsia mioclônica são convulsões periódicas incomuns inicialmente focais, progredindo a contrações musculares generalizadas e cíclicas(2). Ao eletroencefalograma mostra descargas de polipontas-ondas, sobretudo na região occipital, com alentecimento progressivo e um ritmo de fundo desorganizado. A formação de fibras vermelhas rotas resulta da proliferação mitocondrial, que ocorre em MERRF, e parece ser desencadeada por um desequilíbrio entre a necessidade de energia e a eficiência da oxidação/fosforilação da fibra muscular (3).
A mitocôndria, organela responsável pela produção de energia armazenada em trifosfato de adenosina (ATP), através do processo de fosforilação oxidativa, possui DNA próprio
(DNAmt), que apresenta características próprias (1, 3, 4, 5, 6, 7, 8) que serão desenvolvidadas ao longo do trabalho. As mutações do DNAmt podem causar falhas no processo de obtenção de energia nas células, o que caracteriza as doenças mitocondriais

(1, 2, 4, 9)

. Os tecidos mais acometidos são

aqueles com maior necessidade de ATP como por exemplo o sistema nervoso central que consome 20% da produção corpórea de ATP (4). As manifestações mais comuns da doença podem ser epilepsia mioclônica, ataxia e nistagmo (3). A expressão fenotípica da doença é muito variável pois DNAmt mutado e normal coexistem na mesma célula (heteroplasmia) e a proporção de mutantes pode mudar