genetica

PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
Céls – com cronograma de funcionamento gênico → controlam os processos de desenvolvimento e diferenciação.
Genes → dominância e recessividade – no heterozigoto ambos os genes funcionam, mas o produto de um deles predomina em relação ao outro.
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PREDOMINANTE OU RECESSIVO É O FENÓTIPO E NÃO O GENE

Comportamento dos genes:
*1 gene → várias características = PLEIOTROPIA
O produto gênico participa direta ou indiretamente de várias vias metabólicas. Ex. Galactosemia – 1º efeito gênico é a falta da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase e os efeitos pleiotrópicos são: cirrose hepática, catarata, retardo mental ...
* vários genes → uma característica = HETEROGENEIDADE GENÉTICA
(alélica ou de locus)
Ex. surdez infantil – 18 tipos de autossômicos recessivos; genes ligados ao X; casos na genétic...

ANÁLISE DA HEREDITARIEDADE → HEREDOGRAMAS → úteis para identificar padrões de transmissão gênica.
Pela análise pode-se observar variações na expressão dos genes:
* PENETRÂNCIA = % de manifestação de um gene entre as pessoas que o possuem.
Penetrância incompleta → quando não se manifesta em todas as pessoas que o possuem.
* EXPRESSIVIDADE = é a gradação com que um gene se manifesta em diferentes pessoas.
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Esses dois fatores são evidências de que o fenótipo, não é, na maioria das vezes, uma manifestação direta do genótipo e sim, o resultado da interação de genes com o restante do genótipo e com o ambiente
(externo e interno).
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CADA ORGANISMO É UM CONJUNTO GÊNICO ÚNICO E
INTEGRADO

A. Padrões clássicos de herança (para 1 ou alguns genes):
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Autossômica dominante

•

Autossômica recessiva

•

Ligada ao X recessiva

•

Ligada ao X dominante

•

Limitada ao sexo

•

Influenciada pelo sexo

HERANÇA AUTOSSÔMICA
DOMINANTE

Critérios da Herança Autossômica Dominante
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Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.

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