Defeitos Nos Genes

300 defeitos estruturais da hemoglobina já foram identificados, sendo a anemia falciforme a hemoglobinopatia mais conhecida. Os defeitos na taxa de produção das cadeias de hemoglobina são as talassemias (alfa ou beta-talassemias, de acordo com a cadeia cuja síntese está prejudicada). A hemoglobina é uma proteína formada por duas cadeias alfa (codificadas por um gene) e por duas cadeias betas (codificadas por outro gene). As hemoglobinopatias são causadas por uma alteração em um desses…

ao pares, como já falamos e assim, podem existir doenças que podem ser “sutis”, apenas afetando determinado cromossomo, numa determinada posição, onde existe o gene alterado que causa a doença e que foi passado por um dos pais, ou então, a doença pode ser herdada do pai e da mãe, onde são herdados genes equivalentes tendo ambos, um defeito para que a doença se manifeste. Essas duas situações são definidas como doênças gênicas, herdadas dos progenitores, mas há também as doenças que…

artesanal. Hoje a biotecnologia utiliza técnicas e materiais de ultima geração. Com o aparecimento de estudos em microbiologia (fermentação de bebidas) e biologia molecular (cultura de tecidos), o conhecimento em manipulação de micro-organismos e genes tornou possível a produção de diversos medicamentos e alimentos industrializados. Insulina produzida por bactérias geneticamente modificadas e produção de medicamentos a partir de anticorpos monoclonais são exemplos de avanços…

As diabetes Monogênicas são formas raras de diabete, causadas por mutação de um único gene, que é herdado por um dos progenitores. O diabetes tipo Mody é hereditário e se manifesta precocemente. Possui defeito primário na produção de insulina, o Modys 1, Mody 2 e Mody 3, Mody 4 , Mody 5 e Mody 6, são considerados subtipos responsáveis pelo desenvolvimento da doença. O Mody x, seria classificado pelos genes ainda não identificados. Os variados tipos de Mody evoluem diferentemente e…

tradicionalmente citada é de 1% da população jovem1,2, porém alguns autores mencionam taxas de 2 a 3%3,4, e há estimativas de até 10%5. Há um consenso geral de que o RM é mais comum no sexo masculino, um achado atribuído às numerosas mutações dos genes encontrados no cromossomo X6. A razão entre os sexos masculino O diagnóstico de RM é definido com base em três critérios 7: início do quadro clínico antes de 18 anos de idade; função intelectual significativamente abaixo da média,…

cruzamento entre genitores contrastantes com relação a um caráter. Portanto, é uma hipótese sobre como os caracteres são determinados e transmitidos de geração em geração, conforme apresentada a seguir. “Os caracteres são determinados por fatores (genes) que ocorrem aos pares em um indivíduo, mas que segregam um do outro na formação dos gametas, de modo que qualquer gameta recebe apenas um dos alelos pareados”. Roteiro de aula da disciplina “BIO 240 - Genética” /DBG/UFV.…

manifestação generalizada da doença em órgãos como o baço, fígado, medula óssea, gânglios linfáticos e pulmões (visceromegalia); ► Assim, esta doença cursa com a acumulação de esfingomielina e os sub-tipos A e B existem devido a mutações diferentes do gene que codifica a enzima esfingomielina fosfodiesterase. Doenças degenerativas mitocondriais e lisossómicas 3 Doença de Niemann-Pick (tipo C) ► É um exemplo de doença que consiste na ausência de proteína ou sinal de…

manipulação gênica. GREGOR MENDEL começou esclarecer os princípios hereditários. Robert BROW 773-1858 e considerado o descobridor do núcleo celular. 1963 que as mitocôndrias têm seus próprios genes, mas, 1988, a ocorrência de defeitos nesses genes não havia sido associada a doenças. 1909-foi empregada a palavra genes por WILHEM JOHANNSEM. 1961-foi descoberta nos EEUU, num homem sem anomalias físicas e de Inteligência não inferior á normal, média. Charles Darwin 1809-1882 e ALFRED…

podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleo de Lorenzo? Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa…

Genes alelos: São genes que determinam uma mesma característica em um ser vivo. São encontrados aos pares, cada um em um dos cromossomos do par de homólogos. Ocupam, portanto, o mesmo lócus gênico em cada cromossomo do par. São representados por letras do alfabeto, iniciais das características. Por exemplo, em determinado par de cromossomos homólogos humanos está o par de genes alelos responsável pela cor do olho. Em cada um dos cromossomos se localiza um dos alelos para essa característica. O