Defeitos Nos Genes

distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares crônicos caracterizados pelo enfraquecimento progressivo e caqueixa dos músculos esqueléticos ou voluntários. Muitas destas doenças são hereditárias , pode ser ligada ao cromossoma x, o defeito de codificação genética produz desenvolvimento e função muscular anormal. As características patológicas incluem degeneração e perda de fibra musculares,variação no tamanho da fibra muscular, fagocitose e regeneração e reposição…

cromossômicas ou gênicas. Quando as mutações envolvem apenas um gene ou um grupo restrito de genes chamam-se mutações gênicas. Quando as mutações envolvem a estrutura ou o número de cromossomos designam-se mutações cromossômicas. Dentro das mutações cromossômicas temos as estruturais e as numéricas. Nas mutações cromossômicas estruturais há a manutenção do número de cromossomos, alterando-se apenas o arranjo e/ou os números de genes. As mutações cromossômicas numéricas podem ser…

uma série de eventos, acumulados com o passar dos anos. A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre a proliferação celular (ciclo celular) e a apoptose (morte celular programada). Esses eventos são regulados por uma grande quantidade de genes, que, ao sofrerem mutações, podem ter seus produtos expressos de maneira alterada, iniciando a formação de um tumor. Portanto, o câncer é uma doença de múltiplas etiologias. Entender quais são os eventos relacionados ao câncer é…

Linkage completa Quando os genes estão muito próximos, no mesmo cromossomo, dizemos que ocorre "linkage completa" ou ligação fatorial completa b) Linkage parcial. Quando os genes estão suficientemente separados para que ocorra crossing-over dizemos que ocorre "linkage parcial" ou ligação fatorial incompleta. A Representação do Genótipo Quando existe ligação gênica, os genótipos pode ser representado assim: AB/ab Nomenclatura Um diíbrido, quando apresenta os dois genes…

BIOLOGIA Os telômeros são as extremidades dos cromossomos. Essas extremidades não possuem genes, porém são importantíssimas para a determinação das mitoses que a célula poderá fazer. Isso ocorre porque, parte do telômero é perdida a cada duplicação do DNA, assim quando o telômero se torna curto, a célula pára de se duplicar afim de não perder partes do cromossomo que contenham genes fundamentais à sua existência. 01. A progeria ou síndrome do envelhecimento precoce é uma doença…

Anormalidades Cromossômicas Anormalidade/Síndrome Alteração gênica/Padrão de Herança Alterações fenotípicas Acondroplasia Mutação com ganho de função do gene FGFR3, o que inibe a proliferação dos condrócitos dentro da placa de crescimento e consequente encurtamento dos ossos longos e diferenciação anormal dos demais /Herança autossômica dominante Encurtamento de membros desde a fase pré-natal Macrocefalia e hipoplasia da face média Retardo no desenvolvimento motor( hipotonia,…

esta associado a mudanças no pequeno gene de RNA, outras mutações como oli estão associadas a alterações em várias sub-unidades da enzima ATPase. Por outro lado, as mutações mit são lesões em várias subunidades de citocromo oxidase ( I II ) ou no gene de citocromo b. Além disso, vários outros genes são indicados, como os para para tRNAs mitocondriais e um gene para uma proteína associada a ribossomo. As mais notáveis são os íntrons em vários genes, a subunidade I da citocromo…

unem os pais e seus filhos. Imaginem então que esses desenhos simbolizam avós, pais, filhos e netos. Todos nós herdamos dois genes para cada função corporal. Um gene nós herdamos da mãe e o outro gene, nós herdamos do pai. O gene MJD1 normal, nós vamos chamar de "N"; o gene alterado, nós vamos chamar de "A". Você pode notar que todo mundo, nessa família, vai ter dois genes anotados embaixo de si. Sintomas O principal sintoma da ataxia é a alteração de equilíbrio e coordenação motora.…

Doenças Genéticas Introdução A genética é um dos ramos da ciência que mais se desenvolveu nos últimos tempos. Esta os oferece um panorama da transmissão e do trabalho dos genes no funcionamento de um organismo. Esta fortemente relacionada com todos os aspectos do desenvolvimento humano e da sua saúde, assim como explica e estuda a sua importância para um diverso leque de fenómenos patológicos. Hoje em dia não se pode falar na compreensão de um organismo e das suas doenças sem primeiro…

e as principais características sobre a Terapia Gênica. Ela é a introdução de um gene em tecido somático, cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto. Para o sucesso da Terapia Gênica, é necessário dois importantes fatores: (a) que não ocorra efeitos indesejáveis, e (b) que se mantenha a produção, em níveis desejáveis, do produto do gene introduzido. A Terapia Gênica tem se expandido, podendo ser empregada em…