anormalidades cromossomicas

Anormalidades Cromossômicas

Anormalidade/Síndrome
Alteração gênica/Padrão de Herança
Alterações fenotípicas
Acondroplasia
Mutação com ganho de função do gene FGFR3, o que inibe a proliferação dos condrócitos dentro da placa de crescimento e consequente encurtamento dos ossos longos e diferenciação anormal dos demais /Herança autossômica dominante
Encurtamento de membros desde a fase pré-natal
Macrocefalia e hipoplasia da face média
Retardo no desenvolvimento motor( hipotonia, articulações hiperextensíveis)
Compressão da coluna dorsal
Edwards
Trissomia parcial de parte do braço longo do cromossomo 18 produz seu fenótipo típico.
Retardo mental
Defeitos cardíacos
Malformações renais e genitais
Deformidade facial
Dedo indicador maior que os demais e flexionado sobre o dedo médio
Unhas hipoplásicas
“Pés de cadeira de banco”, com o calcanhar proeminente
DMD
Mutação no gene da distrofina( há perda de estabilidade do sarcolema) que está localizado no cromossomo X / herança recessiva ligada ao X
Miopatia progressiva com degeração muscular e fraqueza.
Começa na infância com fraqueza muscular e pseudo-hipertrofia da panturrilha.
Comprometimento intelectual leve
Nível elevado de creatina cinase sérica
Frequentemente há comprometimento cardíaco

Neurofibromatose
Tipo 1=novas ou herdadas no cromossomo 17=disfunção na neurofibromina(supressora de tumores)
Tipo 2= mutações no cromossomo 22= disfunção da merlina(supressora de tumores)
Schawannmatose= ?
Tipo 1= neurofibromas cutâneos; manchas café-com leite; nódulos de Lish
Tipo 2= crescimento de tumores múltiplos no SN; perda auditiva e desequilíbrio.
Schawannmatose= dor neuropática e múltiplos schawannomas .

Klinefelter
Trissomia
Homem com um cromossomo X a mais(47 XXY)
Esterelidade=não produzem gametas(Azoospermia)
Longilíneos, corpo eunucóide
Ginecomastia e infantilismo genital
Altos níveis de estrogênio( causa de doenças associadas como diabetes, osteoporose e patologias