Doença de machado joesh

Doença de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (ou SCA 3), é uma doença crônica hereditária dominante. Como o cromossoma 14 é autossómico e a mutação genética é dominante, a doença é transmitida com igual probabilidade pelos dois progenitores e manifesta-se da mesma forma em ambos os sexos. A doença manifesta-se indiferentemente em indivíduos heterozigóticos e homozigóticos, dependendo a severidade do número de repetições anómalas.
Essa ataxia ocorre por conta da expansão do trionucleotídeo ‘’Cag’’, presente no cérebro. Essa expansão faz com que a produção de uma proteína chamada ataxina 3 seja afetada, provocando um processo degenerativo no sistema nervoso. A doença pode atrofiar cerebelo, tronco cerebral, medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral.
Como ela é herdada?
A DMJ(doença de machado josehp) é uma doença de herança autossômica dominante. Isso quer dizer que ela é uma "doença vertical", que aparece em todas as gerações de uma família, até onde as pessoas podem se recordar. O diagrama a seguir apresenta uma possível árvore genealógica de uma família com essa doença. Os quadrados simbolizam homens, as bolas simbolizam mulheres. As bolas ou quadrados escuros simbolizam os doentes e as brancas, os sadios. Cada linha horizontal é uma geração. As linhas verticais unem os pais e seus filhos. Imaginem então que esses desenhos simbolizam avós, pais, filhos e netos. Todos nós herdamos dois genes para cada função corporal. Um gene nós herdamos da mãe e o outro gene, nós herdamos do pai. O gene MJD1 normal, nós vamos chamar de "N"; o gene alterado, nós vamos chamar de "A". Você pode notar que todo mundo, nessa família, vai ter dois genes anotados embaixo de si.

Sintomas
O principal sintoma da ataxia é a alteração de equilíbrio e coordenação motora. O paciente terá dificuldades para caminhar e segurar objetos. O quadro é leve no inicio e se agrava com o passar do tempo, por conta do