Defeitos Nos Genes

Os defeitos congênitos e a deficiência intelectual Defeito congênito é a denominação dada a toda e qualquer anomalia estrutural ou funcional durante o desenvolvimento do feto, cujas causas podem ser ambientais, genéticas, ambas ou desconhecidas. Ocorrem em uma quantidade considerável de recém-nascidos podendo ser detectados antes do nascimento ou mesmo anos depois. Alguns podem ser corrigidos através de procedimentos cirúrgicos não apresentando grandes problemas para a vida do…

durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Algumas desordens cromossômicas causadoras da deficiência mental. Aplicar-se-ão a esta condição os portadores da síndrome de Down com defeitos de discreta repercussão anátomo-funcional, e outras que por vezes apresentam grandes deformidades anatômicas do sistema nervoso e/ou físico-motoras. Em presença de distúrbio e a fim de melhorar a qualidade da vida de crianças…

6. O gene da adrenoleucodistrofia é um gene sexual ligado ao cromossomo X, portando a passagem hereditária desse defeito genético cabe somente a mãe, pois o óvulo sempre possui um cromossomo sexual X e o homem pode ter espermatozoide X ou Y. A mulher é apenas portadora desse gene e não apresenta a doença pois, apenas um dos seus dois cromossomos sexuais (XX) é ativo, já que esses determinam mesma característica sexual, logo o corpo seleciona o cromossomo que não contém o gene da ALD. Já no

A engenharia genética permite manipular diretamente genes de determinados organismos, possibilitando isolar e transferir genes responsáveis pela produção de certas substâncias, para outros seres vivos que não produzem essas substâncias, de modo a serem funcionais nesses seres. DNA Recombinante A técnica de DNA recombinante permite juntar na mesma molécula de DNA genes provenientes de organismos diferentes, ou seja, possibilita retirar genes de uma espécie e introduzir num…

qual seja, a pós-modernidade: a capacidade de manipular o gene humano, concessão de patentes de genes, a globalização comercial da indústria biológica, a possibilidade da criação de uma sociedade eugênica, o conhecimento do comportamento humano através da genética, a informática à favor da biotecnologia e por fim a análise filosófica-ideológica da releitura da teoria da evolução agora sob o mapeamento genético para eliminação dos defeitos congênitos. O relato do avanço tecnológico da engenharia

ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças. Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos…

portanto, de estresse oxidativo (SCHRADER e FASHIMI,2006) As doenças peroxissomais podem ser de dois tipos: 1 _ defeito na biogênese da organela ; que pode ser subdividido em Espectro Condrodisplasia Rizomélica Puntacta e Espectro Zellweger que inclui a síndrome de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a forma infantil da doença de Refsum. (Powers e Moser,1998) 2_ Defeito de uma única enzima peroxissomal -> A ESTRUTURA DA ORGANELA É MANTIDA INTACTA e a falta de uma…

específicos (11 e 16); em resposta, a medula óssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globulina. Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias alfa e um defeito no cromossomo 11 resultará em talassemia beta. Esse defeito resultará uma desproporcionalidade entre o número de cadeias alfa e beta produzidas e cada hemácia terá menos moléculas de hemoglobina em seu interior. As talassemias são conhecidas como “anemias do…

a) Deleções (ou Deficiências): Consistem na perda de um fragmento do cromossomo, causando a deficiência de um lote de genes. De acordo com a importância desses genes, a deleção poderá ser mais ou menos grave e até mesmo ser incompatível com a vida. b) Duplicações: Correspondem ao aparecimento, em um certo cromossomo, de um fragmento duplicado contendo alguns genes. Suas conseqüências não são graves como as deficiências, porque não há falta de informações genéticas. c) Inversões: São

predisposição ao desenvolvimento de neoplasias. • Anemia aplásica hereditária Aspectos Genéticos e Fisiopatologia • Doença autossômica recessiva em mais de 99% dos pacientes (FANCB é recessiva ligada ao X) • 13 grupos de genes conhecidos responsáveis pela FA. • Os genes clonados são FANCA, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M e N Aspectos Genéticos e Fisiopatologia • As proteínas do FANCA, B, C, E, F, G, L e M formam um complexo nuclear, levando a ubiquitinação das…