Adrenoleucodistrofia

CURSO DE MEDICINA
MATÉRIA - GENÉTICA

Óleo de Lorenzo e Adrenoleucodistrofia

MANAUS, 2013
LUCAS CHAGAS GADELHA
RAFAELLA QUEIROZ DA SILVA
Parte 1
1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1315/, segue arquivo em anexo com o artigo.

2. Segue em anexo imagem com cromossomo X.

3. Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença neurológica muito rara de difícil diagnóstico. É uma doença hereditária, ligada ao cromossomo sexual “X”, progressiva que leva a desmielinização dos neurônios cerebrais, insuficiência das glândulas supra-renais e, eventualmente, a morte. Várias vezes erroneamente diagnosticada como doença de Addison, esclerose múltipla (MS) e esclerose lateral amiotrófica (ELA).

4.

5.

6. O gene da adrenoleucodistrofia é um gene sexual ligado ao cromossomo X, portando a passagem hereditária desse defeito genético cabe somente a mãe, pois o óvulo sempre possui um cromossomo sexual X e o homem pode ter espermatozoide X ou Y. A mulher é apenas portadora desse gene e não apresenta a doença pois, apenas um dos seus dois cromossomos sexuais (XX) é ativo, já que esses determinam mesma característica sexual, logo o corpo seleciona o cromossomo que não contém o gene da ALD. Já no homem, todos os seus genes sexuais tem forte expressão, pois cada um caracteriza fatores diferentes (XY), logo se um homem possui um gene X infectado com a mutação da adrenoleucodistrofia ele com certeza expressará a síndrome.
Diante disso, o gene da adrenoleucodistrofia de Lorenzo é de origem materna. Sua avó era portadora, suas tias Kenize e Deidree e sua mãe herdaram e são portadoras e, sua tia Mariah não é portadora.
7. O diagnóstico de doenças raras logo tão cedo na vida de uma pessoa causa grandes alterações nesta. As pessoas ao seu redor e principalmente seus familiares são fortemente abalados de diversas formas, como forma emocional e social. O filme óleo de Lorenzo, demonstra muito bem esses abalos emocionais com a mãe de