Adrenoleucodistrofia

Goiânia, 2013.

SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO
2. CLASSIFICAÇÃO
3. ETIOLOGIA
4. INCIDÊNCIA
5. PREVALÊNCIA
6. TRANSMISSÃO
7. PRIMEIROS SINTOMAS
8. FISIOPATOLOGIA
9. SINAIS CARACTERÍSTICOS
10. TRATAMENTO
11. AS PONTENCIALIDADES E LIMITAÇÕES DE INTERVENÇÃO ATRAVÉS DA EDUCAÇÃO FÍSICA

INTRODUÇÃO

Adrenoleucodistrofia é uma doença rara onde poucos sabem suas c

CLASSIFICAÇÃO
A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta quase que exclusivamente homens.

ETIOLOGIA
A doença caracteriza-se pelo acumulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruição da mielina, que é o revestimento que protege os neurônios. Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente.

INCIDÊNCIA
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora de ALD e homem normal são de 25% de chances de nascer um filho normal, 25% de chances de nascer um filho afetado, 25% de chances de nascer uma filha normal e 25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são: se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais; Se tiver filhos, serão todos normais.

PREVALÊNCIA
Trata-se de uma síndrome rara com prevalência estimada de 1 a