Adrenoleucodistrofia

Trabalho avaliativo sobre Adrenoleucodistrofia (ALD)

Introdução

O que é ALD:

A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara degenerativa do sistema nervoso, que ataca quase sempre os homens, sendo transmitida pela mãe. Ocorre que as células do organismo não têm capacidade para eliminar o excesso de ácidos graxos presentes, fazendo com que estes se acumulem no sangue. Isso causa a destruição da bainha de mielina, uma espécie de gordura que reveste o axônio de células nervosas, denominadas neurônios. Os neurônios são responsáveis pela transmissão de impulsos nervosos para o cérebro e demais partes do corpo. Na ausência da bainha de mielina, que têm a função de ajudar nestas transmissões, os impulsos nervosos falham. O sistema nervoso começa a ser destruído, assim prejudicando diversas funções motoras e mentais do corpo.

Frequência na população:

Aproximadamente 1 para cada 10.000 indivíduos.

Desenvolvimento

Sintomas:

Hiperatividade;
Diminuição do desempenho escolar;
Diminuição da compreensão da comunicação verbal;
Olhos vesgos;
Dificuldade de deglutição;
Alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade.

Transmissão da doença genética:

É transmitida pelo cromossomo X, assim sendo, a mãe que é portadora da atividade anormal. Ao nascer uma menina portadora da mesma, esta provavelmente será imune a doença, pois tem outro cromossomo X que é normal. Mas ao nascer um menino portador do cromossomo X com anormalidade, este desenvolverá a doença, pois tem apenas outro Y. Compreenda que as mulheres são XX e os homens são XY.

Tratamento para a adrenoleucodistrofia:

Tratamentos com hormônios de glândulas adrenais, mineralocorticóides e glicocorticóides são bastante eficazes. Ácido docosahexaenoico servem de ajuda em alguns casos infantis. Quanto aos espasmos musculares, são utilizados medicamentos anticonvulsivantes. Transplantes de medula