Adrenoleucodistrofia

Faculdade de Saúde, Ciências Humanas e Tecnológicas do Piauí – NOVAFAPI
Curso: Biomedicina 3º Bloco
Disciplina: Bioquímica
Professora:

ADRENOLEUCODISTROFIA

Resumo do artigo:
Historia:
A adrenoleucodistrofia (X-ALD) ligada ao cromossoma X (OMIM N° 300100) foi identificada como uma nova entidade clínica em 1923, num rapaz que apresentava hiperpigmentação desde os 3-4 anos de idade, progressivas perturbações neurológicas e de comportamento e ainda alterações no funcionamento das glândulas supra-renais (Siemerling e Creutzfeldt, 1923). O nome adrenoleucodistrofia foi proposto por Blaw apenas em 1970 (Blaw, 1970). Fanconi e colaboradores (1963) sugeriram que esta patologia apresentava um modo de transmissão recessivo e ligado ao cromossoma X após terem verificado que todos os casos reportados na literatura até então se referiam a doentes do sexo masculino. Nessa altura especularam que o envolvimento cerebral e das glândulas supra-renais se poderiam ficar a dever a um único defeito genético. A expressão fenotípica da X-ALD é amplamente heterogênea, sendo em 1976 reconhecida a primeira forma adulta de X-ALD (Budka et al, 1976) e mais tarde pormenorizada e denominada como adrenomieloneuropatia (AMN) (Griffin et al, 1977). A evidência de que X-ALD e AMN é a mesma entidade patológica surgiu quando numa mesma família foram detectados 4 casos de adrenoleucodistrofia e um de adrenomieloneuropatia (Davis et al, 1979)
Willems e colaboradores (1990) verificaram que doentes com X-ALD e AMN pertencentes à mesma família possuem idênticos haplotipos demonstrando que a X-ALD e AMN não são causadas por mutações alélicas diferentes. Até à presente data são inúmeras as publicações que dão conta da variabilidade clínica da X-ALD (Budka et ai, 1981; Moser et al, 1992a; Maris et al, 1995), mesmo em gêmeos monozigóticos (Sobue et al, 1994). A determinação da concentração dos ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML) no plasma (Moser