adrenoleucodistrofia

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO CROMOSSOMO X EM UM
MENINO DE 7 ANOS: RELATO DE CASO EM UM HOSPITAL
UNIVERSITÁRIO
Paula Renata Olegini Vasconcellos1, Daiane Lazzeri de Medeiros1; Francieli Tibes de Souza1; Grazieli Francine de Paula1;Patrícia Mantovani Barbosa1; Juliana
Hering Genske2.
Introdução: As leucodistrofias caracterizam-se por comprometimento da bainha de mielina, levando a alterações motoras; visuais; auditivas e cognitivas. São doenças relativamente raras e sem cura, que afetam indivíduos desde os primeiros meses até a 3ª década de vida1.A adrenoleucodistrofia (ALD) é um tipo de leucodistrofia que ocorre exclusivamente em indivíduos do sexo masculino, sendo transmitida por um gene recessivo ligado ao cromossomo X. É uma doença de rápida progressão e desenvolvimento implacável, que se caracteriza por acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa nas adrenais, testículos, cérebro e/ou medula espinhal1. Ocorre desenvolvimento normal de 4 a 8 anos de idade, quando então manifestam alterações comportamentais com declínio progressivo da atividade cognitiva que leva, em poucos meses ou anos, a um estado vegetativo crônico, culminando na morte da criança em um prazo de 2 a 3 anos após o início dos sintomas 2,3. A sintomatologia inicial mais comum é a alteração de comportamento, com retraimento anormal; agressividade; memória deficiente; dificuldades escolares; sinais de insuficiência da supra-renal incluindo fadiga; vômitos; desejo de sal e hiperpigmentação da pele. A perda visual acompanhada de atrofia óptica é característica nesta patologia, devido à desmielinização ao longo de toda a via visual3,4.Estão presentes também distúrbios cognitivos progressivos; deterioração mental; déficit de atenção; perda da audição; distúrbio progressivo da marcha; disfagia; demência; estrabismo; convulsões, de maior incidência em estágios mais tardios, contudo podendo ser sintoma inicial ocasionalmente; estado vegetativo e morte 2,3.Devido ao grande