Biocel

Peroxissomos : são suborganelas presentes em quase todas as células eucarióticas que contém enzimas geradoras de peróxido de hidrogênio (glicolato oxidase, urato oxidase e D- aminoácido oxidase), assim como a catalase, enzima degradadora de peróxido de hidrogênio .
Participa da egulação dos níveis intracelulares de espécies reativas de oxigênio e , portanto, de estresse oxidativo (SCHRADER e FASHIMI,2006)
As doenças peroxissomais podem ser de dois tipos: 1 _ defeito na biogênese da organela ; que pode ser subdividido em Espectro Condrodisplasia Rizomélica Puntacta e Espectro Zellweger que inclui a síndrome de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a forma infantil da doença de Refsum. (Powers e Moser,1998)
2_ Defeito de uma única enzima peroxissomal
-> A ESTRUTURA DA ORGANELA É MANTIDA INTACTA e a falta de uma proteína afeta uma via metabólica peroxissomal. Esse grupo inclui pelo menos 10 doenças e entre elas está o X-ALD ou Adrenoleucodistrofia .
X- ALD está associada ao acúmulo de VLCFA que são quase sempre saturados sem ramificações que se acumulam nos fluidos biológicos devido a um defeito na degradação deste pelos peroxissomos. Esse disturbio é devido a uma mutação no gene ABCD1 resultando num defeito na beta oxidação peroxissomal. Localizado no braço longo Xq28
O gene responsável pela X-ALD codifica uma proteína homóloga pertencente à família dos transportadores ABC, denominada proteína ALD (ALDP). Além do transporte através de membrana ela é encontrada em células da glia e sua falta leva a desmielinização. O dano neurológico da X-ADL pode ser mediado por ativação de astrócitos e indução de citocinas pró-inflamatórias (fator de neucrose tumoral e interleucinas)
O diagnóstico pode ser feito pela sintomatologia clínica do paciente, por exames de neuroimagem ou por Ressonância Nuclear Magnética, análise dos fluidos com excesso de VLCFA