sindrome de rett

Indruduçao
A Síndrome de Rett é uma doença de ordem neurológica e de caráter progressivo, que acomete em maior proporção crianças do sexo feminino, sendo hoje comprovada também em crianças do sexo masculino 4,7,8.
Por volta dos 6-18 meses de idade, os primeiros sinais clínicos aparecem, estando associados à perda de aquisições motoras e aquisições cognitivas, ou seja, perda das capacidades anteriormente adquiridas, iniciando-se, portanto o curso da doença

causas
Estudos associaram muitos casos de síndrome de Rett a um defeito em um gene chamado proteína de ligação aos grupos metil-Cpg 2 (MeCP2). Esse gene está no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X. Mesmo quando um cromossomo tem esse defeito, o outro cromossomo X é normal o suficiente para que a criança sobreviva.
Homens nascidos com esse gene defeituoso não têm um segundo cromossomo X para caracterizar o problema. Portanto, o defeito geralmente resulta em aborto, natimortoou morte muito precoce.

Sintomas
Os sintomas podem incluir:
Problemas respiratórios os problemas tendem a piorar com o esforço a respiração é geralmente normal durante o sono e anormal enquanto acordado
Mudanças no desenvolvimento
Saliva e baba em excesso
Braços e pernas moles - frequentemente o primeiro sinal
Incapacidades intelectuais e dificuldades de aprendizado (contudo, avaliar as habilidades cognitivas de indivíduos com síndrome de Rett é difícil devido à anormalidade da fala e movimento das mãos).
Escoliose
Caminhar instável, trêmulo ou rígido ou andar na ponta dos pés
Ataques
Atraso no crescimento da cabeça a partir dos 5 ou 6 meses de idade, aproximadamente
Perda dos padrões normais de sono
Perda de movimentos resolutos das mãos por exemplo, o movimento feito para pegar pequenos objetos é substituído por movimentos repetitivos da mão, como contorcer ou colocar as mãos na boca constantemente
Perda de engajamento social