Hipercolesterolemia Familiar- HF

Alunos: Anna Meline, Gisely, Rafael

Doença genética;
 Indivíduos atingidos com níveis de colesterol elevado;
 Risco elevado de doença cardiovascular;
 O risco de desenvolver problemas coronários ou morrer chega a 50%;
 Menos de 10% têm diagnóstico e menos de 25% recebem tratamento adequado.
 O diagnóstico precoce e a triagem em famílias são importantes.


 Doença

do metabolismo das lipoproteínas ;
 Modo de herança autossômico;
 Caracteriza por níveis elevados do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL);
 Metade dos descendentes de 1º grau de indivíduo afetado portarão o defeito genético e níveis elevados de LDL.

O

equilíbrio do colesterol depende da síntese hepática, absorção intestinal, excreção pelas vias biliares;
 Colesterol acumulado forma depósitos e placas de ateroma;
 Regulação do colesterol por feedback; aumento do conteúdo e absorção do colesterol da dieta determina a diminuição da síntese pelo fígado;
 A maior parte do colesterol no plasma é lipoproteína de baixa densidade (LDL);

LDL: removidos da circulação para interior das células por receptores da membrana celular reconhecem a única proteína existente nas LDL;
 Na HF ocorrem defeitos genéticos afetando o receptor da LDL e resultam em diminuição da endocitose da lipoproteína mediada por receptor;
 HF é um defeito de remoção das LDL da circulação;


 Os

critérios clínicos e laboratoriais para diagnóstico da HF:
 sinais clínicos de depósitos extravasculares de colesterol;
 taxas elevadas de LDL ou colesterol total no plasma;
 história familiar de hipercolesterolemia e/ou doença aterosclerótica prematura.

A

prevalência de HF na população e as doenças cardiovasculares levam a incluir a pesquisa de histórico familiar;

 Uso

de medicamentos hipolipemiantes e doença aterosclerótica prematura;

A

possibilidade de HF é sempre reforçada na presença de história na família; 