Patologia Ossea

Patologia óssea Resumo
Sumário do Capítulo
Osteogênese Imperfeita
Compreende um grupo heterogêneo de desordens hereditárias caracterizadas por um distúrbio na maturação do colágeno.Exceto em casos raros, a desordens surge de uma heterozigosidade por mutações em um dos genes que guiam a formação do colágeno tipo 1: o gene COL1A1 no cromossoma17 e COL1A2 no cromossoma 7. O colágeno forma a porção principal do osso, dentina,esclera ligamentos e pele; a osteogênese imperfeita demonstra uma variedades de alterações que envolve esses sítios.São vistas várias formas diferentes de osteogênese imperfeita e elas representam o tipo mais comum de doença óssea hereditária.A maturação normal do colágeno resulta em um osso com córtex fino,trabeculado delgado e osteoporose difusa.Irá ocorrer cicatrização após fratura, mas estará associado com formação exuberante de calo ósseo. A Osteogênese Imperfeita tipo 1 é forma mais comum e mais leve.Os paciente afetados tem fragilidades óssea de leve a moderadamente severa.A Osteogenese Imperfeita tipo 2 é a forma mais severa e exibe estrema fragilidade óssea e fraturas freqüentes.Que pode ocorrer durante o parto. Osteogênese Imperfeita tipo 3 é a forma mais severa notada em indivíduos além do período perinatal e demonstra fragilidade óssea de severa a moderadamente severa.Osteogênese imperfeita tipo 4 esta associado á fragilidade óssea suave a moderadamente severa.
Osteopetrose(Doença de Albers-Schonberg: Doença do osso marmóreo) - è um grupo de desordens esqueléticas raras caracterizadas por um aumento acentuado na densidade óssea resultante de defeito de remodelamento causado por falha na função normal dos osteoclastos.
Displasia Cleidocraniana – Mais bem conhecida por suas anomalias dentárias e claviculares,é uma desordem óssea causada por um defeito no gene CBFA1 (também conhecido com o gene RUHX2) no cromossoma 6p21.Este gene normalmente a diferenciação dos osteoblastos e a formação óssea