albismo

Ficha de trabalho nº1
Engenharia genética / Doenças genéticas
Resolução da questão 5 B

Albinismo
O que é o Albinismo?
Albinismo é um defeito na produção de melanina que resulta em pouca ou nenhuma cor na pele, cabelos e olhos.
Sintomas:
Ausência de cor no cabelo, pele ou íris ocular
Tom de pele e cabelo mais claro que o normal
Pequenas manchas na pele sem coloração
Estrabismo
Sensibilidade à luz
Movimentos oculares rápidos
Problemas de visão ou cegueira funcional

Causas da doença:
Mutação Gênica

Todos os dias as suas células produzem proteínas que contêm aminoácidos em uma certa sequência. Imagine, por exemplo, que num certo dia uma célula da epiderme da sua pele produza uma proteína diferente. Suponhamos também que essa proteína seja uma enzima que atue numa reação química que leva a produção de um pigmento amarelo em vez do pigmento normalmente encontrado na pele, a melanina. Essa célula multiplica-se e de repente aparece uma mancha amarelada na sua pele. Provavelmente essa proteína poderá ter sofrido uma alteração na sua sequência de aminoácidos, tendo havido a substituição de um aminoácido por outro, o que acarretou uma mudança no seu mecanismo de atuação e, como consequência levou à produção de um pigmento de cor diferente. Agora, como a sequência de aminoácidos numa proteína é determinada pela ação de um certo gene que conduz à síntese do pigmento.

Essa alteração na sequência de bases na molécula de DNA constituinte do gene é que se chama de mutação gênica.

O albinismo é causado por uma mutação na enzima tirosinase que transforma o aminoácido tirozina em pigmento da pele, a melanina. Esta doença ocorre em animais e nas plantas e é hereditária. A mutação e suas consequências
Se a alteração na sequência de aminoácidos na proteína não afetar o funcionamento da molécula e não prejudicar o organismo, de modo geral ela passa despercebida, é indiferente.
Outras vezes, a alteração leva a um favorecimento. Imagine, por