Doenças Genéticas

Anemia falciforme
A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. É caracterizada por uma mutação genética que causa uma alteração nos glóbulos vermelhos,que acabam perdendo a forma arredondada e elástica, e adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.
Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas a doença não se manifesta.
Seus principais sintomas são:
* Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sangüíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos; Dores articulares;Fadiga intensa; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Feridas nas pernas; Tendência a infecções; Cálculos biliares;Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais; Priapismo.
Não há tratamento específico para a anemia falciforme, uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar, melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação, prevenir infecções e controlar as crises de dor.
Distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente. é causada por um gene defeituoso da distrofina (uma proteína dos músculos). Entretanto, ela normalmente ocorre em pessoas sem um histórico familiar conhecido da doença.
Devido à forma em que a doença é herdada, os homens têm maior probabilidade de desenvolver os