Defeitos Nos Genes

Utilizando o roteiro do BLAST, identifique o gene representado pela subsequência. Qual a síndrome ou característica (s) fenotípica (s) conferida (s) por variações neste gene. GENE 2 TTCTCCACCCACCAGTCAGGGACAGCAGCCTCCCTGTCACTCAGCTGAGAAGGCCAGCCCTCCCTGGCTG Resumo: Huntingtin é um gene ligado à doença de Huntington, desordem neurodegenerativa caracterizada por uma perda de neurônios do estriado. O locus huntingtina é grande abrangendo 180 Kb e composto de 67 exons. É expresso como duas…

enfermidades genéticas, nas quais um gene está defeituoso ou ausente, a terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. Se trata de uma idéia muito simples, mas como veremos sua realização prática apresenta vários obstáculos. Primeira etapa: o isolamento do gene. Um gene é uma porção de DNA que contém a informação necessária para sintetizar uma proteína. Transferir um gene é transferir um pedaço…

enfermidades genéticas, nas quais um gene está defeituoso ou ausente, a terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. Se trata de uma idéia muito simples, mas como veremos sua realização prática apresenta vários obstáculos. Primeira etapa: o isolamento do gene. Um gene é uma porção de DNA que contém a informação necessária para sintetizar uma proteína. Transferir um gene é transferir um pedaço…

Fenilcetonúria A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).[1] Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação…

mas o albinismo tipo 1 é condicionado por um alelo recessivo de um gene localizado no cromossomo 11 humano, que codifica a enzima tirosinase, a qual atua na transformação de tirosina em melanina. Pessoas albinas devem tomar muito cuidado com o sol, protegendo sempre a pele e também os olhos a fim de evitar queimaduras solares e câncer de pele. Causas Do Albinismo O albinismo ocorre quando um de vários defeitos genéticos torna o corpo incapaz de produzir ou…

CIENTISTAS DESCOBREM NOVO GENE RELACIONADO AO DESENVOLVIMENTO DO CÉREBRO. Governo do Rio de Janeiro. Secretária de Ciência e Tecnologia. FAPERJ - Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro. Disponível em : http://www.faperj.br/boletim_interna.phtml?obj_id=8350 MELLO, M. P. GENES ENVOLVIDOS NA DETERMINAÇÃO E DIFERENCIAÇÃO DO SEXO. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302005000100004&script=sci_arttext GENES RELACIONADOS AO…

A 1ª LEI DE MENDEL: LEI DAS SEGREGAÇÕES DOS FATORES “Cada característica genética é determinada por dois fatores (que hoje chamamos de genes): um proveniente da mãe e o outro, do pai, que se separam na formação dos gametas”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator. Fonte: Biologia César e Sezar – Genética, Evolução e Ecologia. A 1ª LEI DE MENDEL EM DOENÇAS HUMANAS Doença de Gaucher: É uma doença genética causada por uma deficiência na enzima…

caso da hemofilia. É preciso estabelecer uma distinção clara entre doenças congênitas e verdadeiramente hereditárias. As primeiras manifestam-se desde o nascimento e muitas vezes não obedecem a padrões regidos pela herança. Podem resultar de um defeito adquirido no útero, depois de ocorrida a fecundação. As doenças hereditárias podem manifestar-se desde o nascimento ou aparecer posteriormente. É o caso, por exemplo, da coréia de Huntington, doença nervosa que começa a aparecer por…

o reparo; ou se o dano for excessivo, até que a célula entre em apoptose. Interfere no tempo de duração de cada fase do ciclo celular. Desta forma, as anormalidades do ciclo celular são fundamentais para o crescimento do câncer, e muitos desses genes envolvidos com câncer alteram o ciclo celular. A progressão ordenada do ciclo celular é realizada pelas ciclinas e pelas quinases ciclinas-dependentes (CDKs) e seus inibidores (inibidores de CDKs – funcionam como supressores de tumor)…

somáticas. Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido é denominado locus gênico. Genes Alelos Os genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos são denominados genes alelos. Homozigotos e Heterozigotos Os genes alelos não são necessariamente idênticos. Quando nas células de um indivíduo os genes alelos para um determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes. Quando os…