Defeitos Nos Genes

fazendo com que o portador acabe numa cadeira de rodas. É uma doença motora e que se diferencia das demais devido ao fato de que qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga contribui para a degradação do respectivo tecido. Isso porque o defeito genético surge pela falta ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular. Como existem diversos tipos conhecidos, essa fraqueza dependendo do tipo, por afetar grupos de músculos…

pela atuação de diferentes genes e pela interferência de fatores ambientais. A esses distúrbios cuja herança é multifatorial dá-se o nome de distúrbios comuns ou complexos. As doenças de herança multifatorial são aquelas condicionadas pelo efeito de interações complexas entre um conjunto de genes e o ambiente. São responsáveis por vários distúrbios do desenvolvimento que resultam em mal formações congênitas e muitos distúrbios comuns da vida adulta. Muitos defeitos de nascimento,…

MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS SÃO GONÇALO, 2014 Introdução Malformações congênitas podem ser definidas como “ todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido a causa genética ambiental ou mista”. O que são malformações congênitas? São anomalias funcionais ou estruturais do recém-nascido. Elas são resultados de

sistema molecular necessário para a síntese de algumas proteínas. O genoma das mitocôndrias humanas, mtDNA, é uma molécula circular de 16.569pb e codifica treze subunidades protéicas de cadeia respiratória. É formado por dois genes para rRNA, vinte e dois para tRNA e treze genes que codificam mRNA para a síntese de proteínas. Ao contrário do DNA nuclear, o mtDNA é transmitido exclusivamente pela linhagem materna. As doenças mitocondriais são doenças por deficiência mitocondrial…

em certas partes do cérebro se desgastam ou se corrompem. A doença é causada por um defeito genético no cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA (local onde fica as sequencias que definem características especificas do indivíduo), ocorra mais vezes do que deveria ocorrer. Normalmente esta parte do DNA se repete de 10 a 28 vezes. Quem tem a doença, se repete de 36 a 120 vezes. A medida que o gene é transmitido através dos membros da família, o número de repetições tende…

Mendel. Autossômico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afetadas. A herança autossômica é subdivida em dominante, uma criança afetada normalmente tem um dos progenitores com o mesmo problema, quando o progenitor é portador do gene da doença, existe um risco na ordem dos 50% de cada descendente herdar o gene e apresentar manifestações do problema,…

aprimorada. Estes avanços em nosso conhecimento permitiram estabelecer a função do gene com uma precisão e abrangência jamais alcançados. Neste contexto a genética médica foi reconhecida como a especialidade que lida com o diagnóstico, o tratamento e o controle dos distúrbios hereditários. Mas a atuação da genética médica estendeu-se além dos distúrbios genéticos, pela percepção do papel cada vez mais abrangente do gene na determinação da saúde do indivíduo. Hoje em dia os geneticistas…

do genoma mitocondrial e sua genética são importantes para a compreensão da apresentação clínica e das variações dessas doenças. O DNAmt é uma molécula circularde 16569pb e codifica 13 subunidades protéicas da cadeia respiratória, 22 tRNAs e dois genes para RNA ribossômicos 4 . O DNAmt é responsável por somente 15% da síntese de proteínas da cadeia respiratória, o restante é feito pelo DNA nuclear (DNAn). O único complexo respiratório que apresenta todas as subunid a d e s c o d i f…

• Mutante: Organismos que sofreu mutação (apresenta um fenótipo • • • • • novo); Gene mutante: Gene que sofreu a mutação; Tipo selvagem (wild type): Organismos que não sofreu mutação (não mutado); Fenótipo: Características visíveis ou observáveis de um organismo; Genótipo: Se refere a sequência do DNA que determina uma característica de um organismo; Alelo: Diferentes formas de um mesmo gene. Causas de Mutação • Espontânea: ocorre naturalmente. Possíveis causas: •…

Penetrância e Expressividade Genes de Ação Tardia  HERANÇA NÃO-MENDELIANA     Repetição de Trincas Imprinting Genômico Mosaicismo Herança Mitocondrial HERANÇA NÃO-MENDELIANA Algumas apresentações clínicas não se encaixam nos padrões clássicos de herança mendeliana e representam exemplos de herança não-tradicional ou não-mendeliana. Herança Multifatorial • Muitas condições são representadas por uma interação complexa de alguns ou muitos genes entre si, e…