genetica

Herança MONOGÊNICA
NÃO-mENDELIANA

Sumário
 HERANÇA MENDELIANA
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Herança Autossômica Dominante
Herança Autossômica Recessiva
Herança Recessiva Ligada ao X
Herança Dominante Ligada ao X
Penetrância e Expressividade
Genes de Ação Tardia

 HERANÇA NÃO-MENDELIANA
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Repetição de Trincas
Imprinting Genômico
Mosaicismo
Herança Mitocondrial

HERANÇA NÃO-MENDELIANA
Algumas apresentações clínicas não se encaixam nos padrões clássicos de herança mendeliana e representam exemplos de herança não-tradicional ou não-mendeliana.

Herança Multifatorial
• Muitas condições são representadas por uma interação complexa de alguns ou muitos genes entre si, e fatores ambientais também podem influenciar sua expressão.

•Resulta de uma combinação de PEQUENAS
VARIAÇÕES nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral EM CONJUNTO
COM FATORES AMBIENTAIS.
•Tendem a recorrer nas famílias, mas não apresentam os padrões de heredogramas de características monogênicas (não seguem o padrão de herança mendeliana) •A maioria das malformações congênitas isoladas tem etiologia multifatorial, tais como:
–Defeito do fechamento do tubo neural (espinha bífida, anencefalia, encefalocele),
–Fenda lábio-palatina, entre outros

•Algumas doenças crônicas muito freqüentes também têm etiologia multifatorial:
–hipertensão arterial
–diabetes mellitus tipo I e II
–doença arterial coronariana
–esquizofrenia
–autismo

•O conhecimento dos fatores genéticos e dos fatores ambientais que influenciam uma doença multifatorial permite: –Propor um risco de recorrência para novas gestações;
–Afastar os fatores ambientais que podem aumentar os riscos nas próximas gestações;

–Estabelecer métodos de diagnóstico pré-natal;
–Prevenir as doenças multifatoriais em termos populacionais. • O Aconselhamento Genético deve levar em conta:

– Características étnicas da população;
– Fatores ambientais