MITOCÔNDRIAS: Neuropatia Óptica Hereditária de Leber e outras doenças

1. INTRODUÇÃO
As mitocôndrias (mitos, filamentos, e condria, partícula) são organelas intracitoplasmáticas, de forma arredondada ou alongada, envoltas por duas membranas, a interna e a externa, que envolvem um espaço onde se localiza a matriz mitocondrial, e estão presentes na quase totalidade das células eucariontes. A membrana interna apresenta invaginações geralmente em forma de prateleiras, formando as cristas que aumentam a superfície dessa membrana.
Em muitas células, as mitocôndrias se distribuem por todo o citoplasma, mudando constantemente de posição pela atividade das proteínas motoras do citoesqueleto. Porém, em certas células elas são fixas, localizando-se próximo aos locais citoplasmáticos onde existe grande consumo de energia.
A principal função atribuída à mitocôndria é a de prover energia à célula. Estima-se que mais de 90% do ATP necessário aos diversos propósitos biológicos seja produzido por essa organela. A produção de energia ocorre devido a um processo chamado de fosforilação oxidativa, que se baseia no transporte e na utilização de determinados substratos por vários complexos enzimáticos. Além disso, estão também envolvidas com a biossíntese de pirimidinas e do grupo heme da hemoglobina (por meio de enzimas específicas), bem como com o metabolismo de colesterol e neurotransmissores. Têm ainda funções na produção de radicais livres para propósitos específicos na célula, como sinalização celular e processo inflamatório, e na detoxicação desses mesmos radicais em outras situações.
As mitocôndrias apresentam um genoma próprio, contendo DNA, os três tipos de RNA (rRNA, mRNA e tRNA) e todo o sistema molecular necessário para a síntese de algumas proteínas. O genoma das mitocôndrias humanas, mtDNA, é uma molécula circular de 16.569pb e codifica treze subunidades protéicas de cadeia respiratória. É formado por dois genes para rRNA, vinte e dois para tRNA e treze genes que codificam mRNA para a síntese de proteínas.
Ao contrário do DNA nuclear,