TRABALHO Mitocondria

DOENÇAS MITOCONDRIAIS E
TERAPIA CELULAR
Acadêmicas do Curso de Farmácia e Fisioterapia :
Dulcinara Beneduzzi
Gisele Brixius
Vivian Petter

A MITOCÔNDRIA
 Organela celular vital para a célula
 Maior metabolismo de um tecido = mais

mitocôndrias no tecido
 Função: produção/liberação de energia que é armazenada no ATP
 Estrutura: duas membranas
 Composição: DNA próprio, proteínas, ribossomas DNA MITOCONDRIAL
 Diferente do humano, possui formato

circular (não dupla-hélice)
 Composição química igual ao DNA nuclear
 Taxa evolutiva sendo usado para caracterização de linhagens antigas
 Codifica apenas 37 genes
 Origem materna

O QUE É DOENÇAS
MITOCONDRIAIS
 Doenças genéticas - afetam os genes

expressos das mitocondrias
 A gravidade da doença se da por mutação mitocondrial – comprovação sem fundamentos específicos  Podem surgir ovócitos com mais ou menos mitocôndrias alteradas o que levará a um caso mais grave ou atingirá apenas um tecido
 Se enquadram na categoria de doença degenerativa em caso de heteroplasmia, podendo evoluir a câncer

 O surgimento de doenças mitocondriais depende

da interação entre dois genomas: nuclear e mitocondrial  As mutações mais graves estão em tecidos que necessitam muita energia para o devido funcionamento  Doenças causadas por mutações no DNA mitocondrial ou por mutações nos genes que codificam proteínas nucleares envolvidas no funcionamento da mitocôndria
 O mal funcionamento do metabolismo mitocondrial = crise energética (gera produtos metabolicamente incompletos que interrompem outras reações químicas vitais para a célula).

As mutações mais graves estão em tecidos que necessitam muita energia para o devido funcionamento:  Tecido muscular (esquelético, cardíaco)
 Cérebro
 Sistema respiratório e endócrino
 Rins e fígado

ALGUMAS DOENÇAS
MITOCONDRIAIS

NEUROPATIA DE LEBER
 Neuropatia óptica de Leber (ou atrofia óptica de

Leber) doença hereditária
 Manifestação: perda súbita de visão
 Geralmente em